临床肾脏病学会杂志

ISSN:2576 - 9529

病例报告

Anti-glomerular基底膜疾病:罕见的病例报告演示

纳塔莉亚席尔瓦*,路易斯·奥利维拉,莫尼卡Frutuoso和特蕾莎修女Morgado

肾脏学单位医院中心Tras-os-Montes e Alto杜罗河,Av, Noruega Lordelo, 5000 - 508,维拉真实,葡萄牙

*通信地址:纳塔莉亚席尔瓦、医院中心Tras-os-Montes e Alto杜罗河,Av, Noruega Lordelo, 5000 - 508,维拉真实,葡萄牙,电话:+ 351 963563082;传真:259300500;电子邮件:nataliasofia_1@hotmail.com

日期:提交:2019年3月11日;批准:2019年4月02;发表:2019年4月03

本文引用:席尔瓦N,奥利维拉L, Frutuoso M, Morgado t Anti-glomerular基底膜疾病:罕见的病例报告演示。J临床Nephrol。2019;3:061 - 065。DOI:10.29328 / journal.jcn.1001027

版权许可:©2019席尔瓦N, et al。这是一个开放存取物品在知识共享归属金博宝app体育许可下发布的,它允许无限制的使用,分布,在任何介质,和繁殖提供了最初的工作是正确引用。

关键词:非典型anti-glomerular膜疾病;新月形的肾小球肾炎;肾病蛋白尿

Anti-glomerular基底膜(GBM)疾病是一种常见的自身免疫性疾病通常是自限性过程[1]。

已经知道主要致病性自身抗体是免疫球蛋白同形像,并针对alpha 3链的non-collagenous域IV型胶原蛋白(2、3)。致病特点是弥漫性的线性染色GBM对免疫球蛋白免疫荧光显微镜(如果)。

这些抗体检测在90%的患者使用常规酶联免疫吸附测定[4]。

通常情况下,这种疾病突然开始,经常用“viral-like前驱症状”,和严重的和潜在可逆的肾功能损伤,有或没有肺出血[5]。

与治疗,它通常消退,留下一个变量的持久的肾小球疾病,根据初始损伤的大小和类型的治疗。通常,抗体anti-GBM从循环和消失有低复发或复发的概率(5、6)。

非典型病例近年来已经出版和大多数描述那么严重肾并没有检测到抗体anti-GBM参与循环。

目前的情况下与典型的病理模式描述了一个anti-GBM疾病,然而,一个非常独特的表现。

22岁的白人女人吸烟史(每天2 - 3支),抗炎症药物的过度消费和复发性尿路感染婴儿期被转到我们医院衰弱和下肢水肿。她否认发热、体重减轻、咳血、腹痛、关节痛、血尿等临床表现。体格检查,病人警觉和清醒,水化,而不是在repiratory痛苦。她的生命体征稳定。其余她的考试是毋庸置疑。实验室分析显示以下值:血红蛋白8.8 g / dL,肌酐2.4 mg / dL,尿素72 mg / dL,白蛋白3.1 g / dL, microhaematuria和蛋白尿4.5 g / 24小时。血清蛋白电泳显示没有单克隆飙升,和她的血清游离轻链、免疫球蛋白和补体水平正常。血清电解质也正常。凝血酶原时间、部分血栓形成质时间,国际标准化比率显示没有改变。她的血清血脂和肝功能测试是正常的。

为病毒性肝炎血清学测试B和C,艾滋病毒1型和2、抗核抗体,抗ds DNA, cytoplasmatic和细胞核周围的anti-neutrophil cytoplasmatic抗体(c-ANCA和p-ANCA)都是负面的。直接酶联免疫测定循环anti-GMB也是负的。

胸透和肾和腹部回波描记术显示没有改变。内镜研究和计算机断层扫描(TC)扫描的胸部和腹部并没有发现异常。

随后,肾活检。光学显微镜鉴定13肾小球(3细胞新月,6 cellulofibrous新月与肾小球硬化和4),10%的间质纤维化和急性肾小管坏死(图1)。纤维素样坏死被确认的肾小球(图2)。免疫荧光显微镜显示明亮的弥漫性肾小球基底膜的线性2 +染色IgG1。没有检测到染色IgA、IgM C1,λ或kappa轻链。电子显微镜显示肾小球毛细血管袢的增厚,肾小球凝灰岩和焦脚的崩溃过程抹杀(图3)。没有见过免疫或纤维状的存款。

血清学测试再测试用ELISA测定和额外的西方墨点法anti-GBM抗体,这都是负面的。

基于上述发现,非典型anti-GBM疾病的诊断。

尽管提供用环磷酰胺治疗,她对待1000 mg / d输液甲基强的松龙3天,紧随其后的是口服强的松1毫克/公斤/ d和口服霉酚酸酯500毫克每天两次升级到最高750毫克每天两次。霉酚酸酯的剂量是不会增加由于轻微的肝毒性。血浆置换治疗开始根据组织学发现。然而,确认后就停止负面anti-GBM抗体(总血浆置换的病人有一个会话)。

起初,有一个稳定的肌酐值和减少蛋白尿。不过,3个月后她开始加重肾功能(肌酐4、7 mg / dL)。

第二次肾活检。光学显微镜发现了20个肾小球,超过50%的cellulofibrous新月与全球肾小球硬化和7。也有30%的间质纤维化。免疫荧光显微镜显示明亮的弥漫性肾小球基底膜的线性2 +染色和免疫球蛋白。有检测到小额存款C1q和C3。

霉酚酸酯的停止,开始低剂量环磷酰胺(1,8毫克/公斤/天)。在最后一天,病人患严重中性粒细胞减少(700 /μL)。环磷酰胺是立即暂停。针对广泛的慢性损伤的活检样本,它是决定不再次启动额外的免疫抑制治疗。病人参加了predialysis教育计划和选择腹膜透析。Tenckhoff导管放置和病人出院2天后临床状况良好但晚期肾脏疾病(肌酐6 9毫克/分升;蛋白尿5 g / 24小时)。随访1个月后,她开始透析(图4)。

Anti-GBM抗体疾病是一种罕见的瀑特异性自身免疫性疾病,它几乎总是存在快速进行性肾小球肾炎:急性肾衰竭,高血压、肾小球血尿和non-nephrotic蛋白尿。肺参与通常影响大约40 - 60%的患者会导致像咳嗽症状和体征,气短、咯血、胸痛和缺氧。多达半数的受影响的病人肾独自参与,少数(~ 5%)肺疾病有限。

估计发病率在0.5和1.0之间变化情况下每年每百万[7]。发病率高峰大约20和60 - 70岁[8]。然而,年轻患者(< 30年)更有可能表现为肺出血肾炎综合症的星座,和年长的患者(< 50年)孤立glomerunephritis[6, 9]没有种族倾向识别[10]。

我们的病人出现轻度肾功能衰竭和肾病蛋白尿。血清抗体anti-GMB没有检测到当代化验使用标准。两肾活检证实的明亮的弥漫性肾小球基底膜的线性2 +染色IgG1,组织学发现anti-GBM抗体疾病的特点。这就提出了一个可能性与非常规GBM抗原表位的抗体反应,非定型的免疫球蛋白子类,低亲和力或低浓度(11 - 14)。

在这种情况下,我们认为建立这个诊断鉴别诊断的准线性免疫球蛋白g染色,包括纤丝的肾小球肾炎、膜性肾病和单克隆免疫球蛋白沉积疾病。

根据Nasr et al .,非典型anti-GBM有更好的预后比典型的疾病。在他的20个典型anti-GBM疾病患者,肾和患者生存的一年生存率为85%和93%,分别。更好的预后可以解释缺乏肺参与和anti-GBM效价低,导致轻度肾与较少的参与,而且不那么咄咄逼人GN新月[15]。

众所周知,血浆置换联合治疗,糖皮质激素和环磷酰胺有整体有利于病人和肾存活率的影响。不过,标准治疗已经显示出更有效的一些更激进的非典型anti-GBM疾病情况下(16、17)。

这个案例说明了一种罕见的变异anti-GBM疾病的特点是一个懒惰的表现,没有肺参与和察觉anti-GBM抗体。我们强调临床和组织学数据之间缺乏相关性。需要进一步的研究来描述“绿带运动”在这些患者的分子结构和建立一个更普遍接受的治疗非典型病例。