档案的案例报告

ISSN:2637 - 3793

病例报告

Brooke-Spiegler综合症:一种罕见的皮肤appendageal肿瘤

N Suganthan^{1 *}S Pirasath²和弟弟Dikowita²

¹顾问医生和高级讲师,大学医疗单位,教学医院,贾夫纳,斯里兰卡
²登记员,大学医疗单位、教学医院、贾夫纳,斯里兰卡

*通信地址:N Suganthan博士顾问医生和高级讲师,大学医疗单位,教学医院,贾夫纳,斯里兰卡、电子邮件:drn.suganthan@yahoo.com

日期:提交:2018年10月12日;批准:2018年10月31日;发表:2018年11月01

本文引用:Suganthan N, Pirasath年代,Dikowita弟弟。Brooke-Spiegler综合症:一种罕见的皮肤appendageal肿瘤。拱众议员2018;2:016 - 018。DOI:10.29328 / journal.acr.1001009

版权许可:©2018 Suganthan N, et al。这是一个开放存取物品在知识金博宝app体育共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布,在任何介质,和繁殖提供了最初的工作是正确引用。

关键词:布鲁克- spiegler综合症;皮肤附属器的肿瘤

Brooke-Spiegler综合症是一种常染色体遗传疾病居多,其特征是共存多个皮肤附属器肿瘤包括汗腺腺瘤、圆柱瘤和trichoepitheliomas。只有少数布鲁克- Spiegler综合症病例报告文学。我们报告一例51岁女性出现无症状的历史多个polypoidal结节在头皮上同时papularnodular皮肤疹涉及鼻子、鼻唇沟和额头。考虑到临床表现和组织学证据支持“布鲁克- Spiegler综合症”作为统一的诊断。

一位55岁女性面对多个无症状的缓慢生长的皮肤结节在她的头皮了15年时间。她也有多个丘疹的鼻桥non-tender皮肤疹,15岁以来双边鼻唇沟。她过去病史是微不足道的任何癫痫疾病在童年不过她自己的女儿现在是21年的年龄也有多个无症状性皮肤疹鼻桥和双边鼻唇沟、鼻子、前额和18岁以来的上唇。检查,病人有多个non-tender离散软皮的结节测量3厘米×3厘米主要分布在额叶,顶叶和头皮的顶点(图1)。每个结节有宽有梗的基地和他们在联系没有流血。她也有多个圆,皮肤颜色,公司丘疹测量2毫米×8毫米直径主要位于鼻唇沟,鼻子,额头和上唇。她的皮肤病变仅限于面部和头皮。全身检查是毋庸置疑的。

的打孔切片结节显示皮内局限性与asoloid细胞病变;基质显示透明表皮硬化和上覆出现正常(图2)。最后诊断良性附属器肿瘤暗示汗腺腺瘤。

汗腺腺瘤是一种罕见的皮肤附件肿瘤通常位于头皮,颈部和身体的上部[1]。病变通常表现为1厘米直径灰色,粉色、紫色或蓝色孤独的结节,然而我们的病人有相当大的结节分布在头皮最大测量3×3厘米。尽管他们可以在发作,痛苦的病人否认有任何感觉症状涉及这些结节。

汗腺腺瘤最常表现为良性皮肤附属器的肿瘤但是很少有在恶性汗腺腺瘤病例报告文学。恶性汗腺腺瘤可以重新出现,但它发生在长期不变的皮肤结节与最近扩大和溃疡最常见的表现形式。有报告病例的恶性乳腺汗腺腺瘤组织学特性显示carcinosarcomatous转换[2]。他们也可以有远处转移区域淋巴结、骨、肺、脑和肝脏反过来,凸显了需要提示预后不良密切跟进。

Brook-Spiegler综合征构成发生多个汗腺腺瘤与多个圆柱瘤和trichopitheliomas [3]。圆柱瘤是良性的皮肤附件肿瘤。然而圆柱瘤的细胞起源是未知的汗腺腺瘤和圆柱瘤展览apocrin外分泌腺的分泌和导管功能。Triochoepithelioma被描述为一种良性附件的肿瘤及其家族自然。负责家族的基因trichoepithelioma位于带9 p21 [4]。Trichoepitheliomas发生在协会Brook-Spiegler综合症是由cylindomatosis致癌基因的突变(CYLD)映射到16 q12q13[4],它具有常染色体显性遗传模式。

我们的病人出现无症状的多个大型离散polypoidal肿块在头皮与众多papularnodular皮肤疹鼻子,鼻唇沟和上唇临床提示多个trichoepitheliomas和组织学活检的结果大头皮结节与汗腺腺瘤集体支持兼容,布鲁克- Spiegler综合征作为一个统一的诊断。发生相对较大的polypoidal肿块与这个病人的长期历史权证密切跟进,对于早期发现任何恶性转变。