基因医学与基因治疗杂志 //m.lakotalakes.com/jgmgt Heighpubs开放存金博宝app体育取期刊 美国英语 与各种先天性子宫阴道再生障碍(MRKH综合征)相关的部分SHOX重复:一个有形的证据,但一个令人费解的机制 03/25/2021//m.lakotalakes.com/jgmgt/jgmgt-aid1006.php <;h2>;摘要</h2>&书信电报;p>;迈耶-罗基塔斯基K&;uuml;斯特-豪瑟综合征(MRKH)是女性生殖道内最严重的先天性畸形。当子宫、上阴道和选择性输卵管缺失时,诊断为子宫、上阴道和选择性输卵管缺失。约占5000名活产女性的1/5000,分为两个亚型:1型为孤立性子宫阴道再生障碍,2型为与肾脏、骨骼、心脏和听觉系统的生殖外畸形相关的各种组合。大多数MRKH综合征病例是散发性的,尽管迄今已报告了大量家族性病例。尽管进行了大量研究,但该综合征的遗传学基本上仍然未知,而且似乎是异质性的:染色体异常和一些候选基因变异似乎与少数病例有关;其他建议已经提出,但尚未得到证实。迄今为止,主要是GREB1L基因似乎是一个重要的候选基因。在其余的假说中,SHOX基因部分重复的争议性贡献仍然令人费解,因为该基因的缺失是骨骼发育不良综合征的主要原因。我们试图通过对60例MRKH病例的研究来解决这一争议。我们的结果倾向于表明SHOX重复可能是导致MRKH综合征的遗传机制的起源。</p>; 新型冠状病毒SARS-CoV-2感染可能传播的原因 04/28/2020//m.lakotalakes.com/jgmgt/jgmgt-aid1005.php <;p>;2019年冠状病毒病(COVID-19)的持续爆发最初于2019年12月在中国出现,到2020年3月已成为全球大流行。COVID-19是由新型冠状病毒、严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(SARS COV-2)引起的。在过去二十年中,另外两种冠状病毒引起了全球范围内的疫情,即SARS-CoV(2002&ndash;2003)和中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)(2012&ndash;至今)。表面棘突糖蛋白(S)是冠状病毒的主要抗原,通过与宿主受体结合和介导病毒-宿主膜融合对病毒进入至关重要。最近的研究为SARS-CoV-2抗体识别提供了分子见解。在这篇综述中,我们讨论了SARS-CoV-2的棘突糖蛋白与其受体血管紧张素转换酶2(ACE2)之间的关系,包括最新发现。</p>&书信电报;p>&;nbsp</p>; LMNA、PPARG、PLIN1、AKT2、CIDEC基因突变在Kobberling–Dunnigan综合征中的作用 02/22/2019//m.lakotalakes.com/jgmgt/jgmgt-aid1004.php <;h2>;摘要</h2>&书信电报;p>;K&;ouml;bberling-Dunnigan综合征,也称为部分家族性脂肪营养不良,是一种罕见的遗传性疾病,其特征是脂肪组织分布异常。许多人与K&;ouml;bberling-Dunnigan综合征发展为胰岛素抵抗,这种情况下身体组织不能对胰岛素激素作出充分反应。胰岛素是一种帮助调节血糖水平的激素。K&;ouml;bberling-Dunnigan综合征可能是由几个不同基因的突变引起的。然而,第二类K& ;;ouml;bberling-Dunnigan综合征是由LMNA基因突变引起的,该基因位于染色体1的长臂上,即1q22/p>; 杜氏肌营养不良症基因治疗的进展与挑战 07/25/2017//m.lakotalakes.com/jgmgt/jgmgt-aid1003.php <;h2>;摘要</h2>&书信电报;p>;自从三十年前发现肌营养不良蛋白基因(DMD基因)以来,人们研究了几种治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的方法。这包括细胞治疗、外显子跳跃、外显子敲除和CinDel方法。在这篇文章中,我们提出了发展DMD治疗的挑战以及这些不同方法的进展。我们包括了新的CRISPR-Cas9系统,该系统不仅允许在基于基因组编辑的新治疗方法的开发方面取得重大进展,还允许生产新的动物模型。</p>; 阴离子聚合物修饰的高效基因传递脂质体和多聚体的研究进展 07/24/2017//m.lakotalakes.com/jgmgt/jgmgt-aid1002.php <;h2>;摘要</h2>&书信电报;p>;基于核酸的治疗已经成为治疗各种人类疾病的一种越来越重要的策略。在系统治疗中,治疗基因必须有效地传递到其靶组织而无副作用。为了通过全身给药将治疗基因如质粒DNA(pDNA)或小干扰RNA(siRNA)传递到靶组织,阳离子载体如阳离子脂质体和聚合物通常被用作非病毒载体。但是,治疗基因和阳离子载体的二元复合物必须在血液循环中保持稳定,避免与血液成分发生凝集,因为带正电的复合物和带负电的红细胞之间的静电相互作用会导致凝集,这些凝集物有助于治疗基因在高度延伸的肺毛细血管中的高度包埋。克服这一问题的一个有希望的方法是用阴离子可生物降解聚合物(如透明质酸、硫酸软骨素或聚谷氨酸)修饰阳离子络合物的表面。作为另一种方法,我们最近开发了阴离子聚合物和阳离子脂质体/治疗性基因复合物(阳离子脂质体)的顺序注射方法,用于将治疗性基因传递到肝脏或肝转移。在这篇综述中,我们描述了利用阴离子聚合物通过脂质和聚合物载体系统传递治疗基因的最新进展。</p>; CRISPR基因组编辑:综述 06/23/2017//m.lakotalakes.com/jgmgt/jgmgt-aid1001.php <;h2>;社论</h2>&书信电报;p>;CRISPR技术为基因组工程和基因修饰提供了一条前进的道路。使用CRISPR技术操纵人类基因组的框架引起了极大的兴趣,其开发和应用的形式使研究人员和生物技术界兴奋不已,因为引用CRISPR基因靶向系统的出版物数量主要随着PubMed的索引而增加。从技术角度看,我们大多数人认为这将是一个相对简单的过程,但技术可行性从来不是做实验的唯一考虑因素。关于CRISPR工程的讨论大多围绕其治疗疾病或编辑人类胚胎基因的能力展开。在真正意义上,生物学家对CRISPR的期望是它的特异性:在基因组回路中定位和确定特定DNA序列的能力。</p>;