原发性肛门恶性黑色素瘤1例报告

肛门黑色素瘤是一种罕见和高度侵袭性的黏膜黑色素细胞恶性肿瘤。它是仅次于皮肤和视网膜黑色素瘤的第三种最常见的肿瘤。发病高峰出现在第六和第七十年。临床症状为疼痛、肛门肿块、每直肠出血、里急后重或排便习惯改变。它影响肛管、直肠或两者，并有沿粘膜下平面扩散的趋势。在诊断时，它大多无法完全切除，大多数患者死于转移。磁共振成像显著提高诊断肛门黑色素瘤的早期阶段。

我们报告一位六十岁男性病患，因肛门周围疼痛及每直肠出血四个月就诊于门诊。出血与排便有关，血液呈鲜红色，间断性出现少量暗色凝血。直肠指诊显示肛管壁坚实增厚。

MR影像显示肛管短节段周壁增厚，下缘距肛缘约1.7cm。它将近3厘米长，最大厚度7毫米。t1和t2加权图像显示壁增厚呈高信号(图1-3)。图4显示ADC图中相应低信号的扩散受限。钆后t1加权脂肪饱和图像显示高强化壁增厚(图5)。增厚累及内括约肌。括约肌间平面及外括约肌未见侵犯。未见延伸至肛周脂肪。右侧腹股沟区可见少量肿大的不均匀增强淋巴结，最大23 × 21毫米。患者接受了广泛的局部切除合并右侧腹股沟剥离及辅助局部放疗。组织病理学检查显示为原发性肛门恶性黑色素瘤(图6)。常规随访未见局部复发或远处转移。

摘要肛管恶性黑色素瘤是一种罕见的疾病。其发生率约为所有恶性黑色素瘤的0.4% - 3.0%，肛肠恶性肿瘤的0.1% - 4.6%[1-3]。恶性肿瘤影响肛管、直肠或两者，大多数发生在离肛缘[4]6厘米以内。有52% - 92%的病例出现在齿状线或齿状线以上，2% - 5%的病例出现在直肠[5]。摩尔于1857[6]年在文献中报道了首例肛门直肠黑色素瘤病例。发病高峰出现在第六十和七十年代。患者表现为疼痛、肛门肿块、每直肠出血、里急后重或排便习惯改变。肛门黑色素瘤的临床症状在约三分之二的患者中被误诊为痔疮、皮肤赘生物或息肉[8]。

肛门黑色素瘤表现为腔内息肉样肿块或周壁增厚，肛周有少量浸润，无结肠梗阻。回顾性研究评估12例经病理证实的原发性肛肠黑色素瘤的MRI特征。MRI扫描显示11个病变，其中1个病变无法在MRI上检测到。9例为腔内息肉样肿块，2例为腔内溃疡性息肉样肿块。所有病变均无外生性或壁增厚[9]。另一项回顾性研究评估了8例经病理证实的直肠原发性恶性黑色素瘤的CT表现，结果显示息肉样或真菌样腔内肿块是最常见的发现[10]。我们病例中的病人表现为周壁增厚，这在原发性肛门恶性黑色素瘤中是不常见的。黑素成分在t1加权像上表现为高信号，在t2加权像上表现为高信号或混合信号[11]。弥散加权图像信号强度高，ADC图信号强度低，对比后增强也很明显。在直肠周围、髂内、闭孔和腹股沟区域可出现相关淋巴结病。 These findings help to differentiate primary anal malignant melanoma from adenocarcinoma, the most common malignancy of the anorectum. Anorectal adenocarcinoma commonly presents as an infiltrative ulcerative mass that causes significant luminal narrowing and proximal bowel obstruction because of its desmoplastic stroma. MRI findings of adenocarcinoma are hypointense signal in T1-weighted images and hyperintense signal in T2-weighted images.

肛门直肠黑色素瘤有粘膜下浸润的倾向。在44%的病例中，粘膜下播散易导致淋巴结转移。在90%的淋巴结受累的病例中存在远处转移。因此，在诊断为[13]时，大多数情况下是不值得尊敬的。肛门黑色素瘤的临床分期是基于局部和远处的扩散。I期为局部疾病，II期为局部疾病伴局部淋巴结病变，III期为远处转移性疾病[14]。最常见的远处转移部位是腹股沟淋巴结、肠系膜淋巴结、胃下淋巴结、主动脉旁淋巴结、肝、肺、皮肤和脑。在诊断为肛肠黑素瘤[13]的患者中，5年生存率从16%到34%不等。

手术切除仍然是治疗的主要方法。原发性恶性肿瘤的最佳手术方式是有争议的，从保留括约肌的广泛局部切除到需要永久性结肠造口的腹部会阴切除术都有不同。手术在局部复发性疾病的姑息治疗和管理中也起着重要的作用。由于大多数患者是在恶性肿瘤的晚期诊断出来的，因此对这些患者不可能进行治疗性切除。肛肠黑色素瘤患者治疗后平均生存期为20个月，II期和III期患者均无长期存活者[14,15]。

化疗和放疗单独是无效的，但是作为辅助治疗时可能是有用的。达卡巴嗪是最常用的单药，约20%的患者在治疗后4-6个月出现部分缓解。Lens和Dawes进行了随机对照试验，比较了使用干扰素α和不使用干扰素α的方案，但对其治疗肛门黑色素瘤[16]的疗效尚未得出明确结论。Ulmer等人采用肿瘤内注射干扰素β和全身达卡巴嗪，导致局部肿瘤[17]的大小显著减小。研究表明，与腹会阴切除术[18]相比，广泛的局部切除和辅助的局部放疗可使疾病得到相当的控制，功能损失更少。

摘要原发性肛门恶性黑色素瘤是一种罕见、侵袭性强、预后差的恶性肿瘤。肛门黑色素瘤表现为腔内息肉样肿块或周壁增厚，有少量肛周浸润，近端无肠梗阻。MRI表现包括t1加权图像的高信号，t2加权图像的高信号/混合信号，扩散受限和增强后增强，这些都可以区分肛门黑色素瘤与其他肛肠病变。外科手术仍然是治疗的主要手段，然而最佳的治疗方法仍然存在争议。辅助化疗、干扰素和放疗可能会有一些好处。提高预期寿命的唯一希望是早期诊断和治疗。

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