皮埃尔·玛丽-圣顿综合症:一个家庭的报告

Pierre Maria and Sainton综合征或cleido-cranial dysplasia (CCD)是一种罕见的常染色体遗传综合征，其特征为锁骨发育不全、囟门延迟骨化和颅骨穹窿缝合线。除此之外，还可以添加多种牙齿内含物。

Pierre Marie-Sainton综合征是一种稀有的常血剂遗传骨髓性遗传骨折，其由Runt相关转录因子2（Runx2）基因的HaploIncuce，一种用于骨骼和软骨开发和维护的调节剂[1,2]。它主要影响经过intagermercounts ossification的骨骼，例如Calvarian和具有各种富集症的锁骨骨骼[3-5]。它也被称为Cleidocanial发育不良（CCD），突变性脱蛋白和Cleidocanial缺陷症。它是1898年Pierre Marie和Paul Sainton首次描述的[6]。在文献中罕见，只有少数案例。

我们旨在通过报告三个家庭案件来促进对这种特殊的感情进行研究。

情况1

患者1为男婴，孕37周由非近亲父母出生。他在6个月大之前没有任何健康问题，当他因为呼吸困难被转到我科时。体检时，他的体重正常，身高62厘米。他有一个明显的畸形联想:不对称的脸，隆起的前额，凹陷的鼻梁和远视过度。前囟和后囟均较大，且有缝线脱落。双锁骨发育不良。他有严重的呼吸窘迫，呼吸困难和发音困难，由于严重的临床情况，婴儿被转到重症监护病房诊断为窒息性拉拉炎。机械通气5 d后，细胞进化良好。血液核型，执行的病因调查的畸形，是正常的。经囟超声检查正常。 The skull X-ray showed open cranial sutures, delayed closure of fontanelles, multiple Wormian bones and poorly formed paranasal sinuses and zygomatic complex (Figure 1). Clavicular hypoplasia was confirmed by chest X-ray. Laryngoscopy showed laryngomalacia explaining the severity of respiratory distress. The diagnosis of Pierre Marie-Sainton syndrome was by the analysis of CBFA1 gene which identified a deletion mutation (220 del173).

案例2.

这是患者的天生姐姐1.她三岁，她做得很好。她被认为是家庭调查的一部分。作为她的兄弟，她有大型前线和后牙和沮丧的鼻梁。胸部X射线显示钟形肋骨，细长肋骨和椎体异常（图2）。通过鉴定与她的兄弟相同的突变确诊的凝视性发育不良的诊断。

案例3.

第三例是患者1和2的父亲。他没有功能性疾病。体检结果显示，他身高153厘米，身材矮小。他有面部畸形额顶骨突起鼻梁凹陷，眼眶突起。双侧锁骨发育不全(图3)。颅骨x线显示许多牙齿保留，面部发育不全。

Pierre Maria and Sainton综合征是由成骨细胞特异性转录因子CBFA1[1]突变引起的显性遗传性骨骼发育不良。它是由玛丽和圣顿在1898年首次描述的[2]。临床谱是多变的，从轻微的CCD合并孤立的牙齿异常(可能不被注意)到经典和严重的病例[3-5]。经典的CCD表型被定义为锁骨发育不全和前囟延迟闭合，以及颅面特征。[1]已经证实了基因型与表型的相关性。此外，外显率是可变的，即使在与本文报道的观察相同的家族中，临床表现也是可变的。在整个成年期，前囟可能保持开放[6-8]。它的开放与完全开放的异位缝线可以在上前额中线产生一个凹陷，具有典型的凸起外观。鼻梁抑制和鼻窦发育不全可干扰鼻呼吸。此外，锁骨再生、胸廓变形和肋骨缺失可能导致呼吸功能不全，特别是在婴儿期[9]。 Therefore, CDD may cause more severe life-threatening disorder. Laryngeal involvement is a peculiarity of our first observation, which is reported for the first time. Bone X-ray is the easiest way to confirm the diagnosis [10]. The radiological signs are multiple. Dental abnormalities include unerupted teeth, narrow ascending ramus, cyst formation with supernumerary teeth and increased density of the alveolar crestal [11]. Skull X-rays can reveal brachycephaly, disjoint sutures, large fontanels and numerous wormian bones [10,12,13]. Other radiological abnormalities are possible such as vertebral defects, supernumerary ribs, scoliosis and pelvic bone abnormalities as well as hand and feet bones dysplasia [13].

CDD的鉴别诊断包括低汗性外胚层发育不良，包括低汗、异常牙列、甲发育不良和少毛，Apert综合征，主要以颅缝早闭、面部中部发育不良和手足并指为特征，pyctostosis，包括身材矮小，骨硬化和骨脆性[5,10,14]。

管理是基于呼吸并发症的通风支持，牙齿异常和重建外科的校正[5,15]。

皮埃尔·玛丽亚和圣顿综合症是一种罕见的疾病。临床范围很广。虽然早期诊断是治疗该综合征的主要问题，但临床发现往往被忽略。因此，每个医生都应该了解主要的临床特征，以避免诊断延误和允许早熟。在确诊病例中，应建议进行遗传咨询。

同意

已获得患者书面同意发表本病例报告和随附图片，并可根据要求进行审查。

作者的贡献

Salem Yahyaoui和Dorsaf Saadouli写了这篇论文

所有作者均对患者进行了护理和随访

Olfa Bouyahya监督了这项工作。

担保人

塞勒姆·叶海维全权负责这项工作。

该研究没有收到公众，商业或非营业部门的资金机构的任何特定补助金。

作者描述了一个影响父亲女儿和儿子的家族遗传案。

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