唐氏综合症儿童肾小管酸中毒的频率

背景:唐氏综合症(DS)与各种先天性疾病和畸形有关,其中包括肾脏和泌尿道。人们一直认为肾小管酸中毒(等)更频繁的在这个人口。本研究的目的是评估的频率等,其次,其他与DS肾和泌尿疾病的人。

方法:观察、ambispective描述性和横断面研究的患者诊断为等,或怀疑肾脏或泌尿疾病,进行了从2016年7月到2017年9月在墨西哥的唐氏综合症临床儿科研究所。验尿了,连同静脉血气分析,钠、钾、氯、钙、磷、白蛋白、肌酐。有任何异常值是指肾脏学诊断评估。

结果:共有700名患者在诊所,47满足选择条件。其中,32没有区域贸易协定或其他肾脏或泌尿病变。剩下的15继续第二阶段的研究中,6个被诊断出患有肾病或尿路病(等,系统性动脉高血压、单症状的家族性血尿、轻度肾功能衰竭继发性返流性肾病,尿路感染或右肾盂输尿管狭窄)。在不满足标准的四个有轻微的代谢性酸中毒等的诊断。

结论:等不是患有唐氏综合症的儿童更常见。肾病和尿路病应该调查评估DS患者。

唐氏综合症(DS)是最常见的人类chromosomopathy,频率为1 700年活新生[1]。临床表现是高度可变的频率。最普遍的和独特的改变是智力残疾和身材矮小[2]。增长逮捕可以关联到不同的先天性疾病和畸形,包括心脏疾病和肠胃,内分泌系统和肾脏或泌尿道问题。后者存在于DS患者的3.2%,相比之下,0.7%的普通人群[3],逮捕,其中,tubulopathies呈现增长为主要症状。DS儿童的发展,从产前阶段到成年,明显不同于其他人群的[4]。应该是评估使用体重和身高图表特定条件。

在墨西哥的唐氏综合症临床儿科研究所的约700患者这种情况从2016年7月到2017年9月,47(6.7%)诊断为疑似肾小管酸中毒(等)由于增长逮捕在缺乏完善的有机事业。本研究的目的是调查的实际频率等和其他肾和泌尿疾病在这群孩子。

ambispective观测,进行描述性和横断面研究从2016年7月到2017年9月的病人诊断为等,或疑似肾泌尿疾病,唐氏综合症诊所的墨西哥国家儿科研究所,这是一个3级医院在墨西哥城。参与者患者18岁以下的先前诊断或怀疑的区域贸易协定或任何其他肾脏或泌尿变更,根据他们的临床和实验室或临床研究历史。患者在研究期间来到诊所,谁满足选择条件的性质研究的被告知,连同他们的父母或监护人。

参与者将碱化的解决方案被要求暂停前这样做一周进行了实验室研究。初步分析包括尿液、静脉血气,钠(Na),钾(K)、氯(Cl)、钙(Ca)、磷(P)、白蛋白、肌酐。有任何异常值被称为肾脏学咨询。血液气体和尿pH值分析进行Brinkmann瑞士万通632型pH计,和其他分析贝克曼库尔特DxC 700 AU化学分析仪。肾小管酸中毒的诊断标准(等)或其他尿路病或肾病如下:可能等诊断代谢性酸中毒(没有其他原因):血液pH值≤7.37,阴离子间隙< 18和碳酸氢盐不到18更易/ L(< 2岁),19更易/ L(2 - 5年)或20更易/ L(> 5年);等排除:血液pH值≥7.4,无论阴离子间隙,碳酸氢盐大于21.5更易/ L(< 2岁),更易/ L(2 - 5年)或22.5更易/ L(> 5年);不确定等诊断:中间值,既不确认也不排除诊断;肾脏或泌尿病变:尿路感染或疾病的历史,尿液改变,血清肌酐高于预期的参与者的年龄。这些参与者接受补充诊断研究。

参与者可能或不确定的肾小管酸中毒的诊断为静脉血气分析提供了额外的样品,钠,钾,氯,白蛋白、肌酐和两个小时尿液收集[5]分析了pH值,钠,钾,氯,HCO3,柠檬酸钙、肌酐和证实或排除等诊断和确认等的类型。进行适当的研究参与者与疑似或确诊肾或泌尿疾病。

样本大小

使用便利样本,因为唐氏综合症的患者临床一般常规研究看到每6到12个月,大多数人都会在研究期间。

统计分析

描述性统计。总结了数值变量与中位数、最小值和最大值。总结了分类变量的频率与频率和百分比以及区域贸易协定和其他肾脏或泌尿病变。

在研究期间,唐氏综合症诊所有700人口的病人,他们定期,至少每6个月。47岁的总数的满足选择条件(图1),32的,没有区域贸易协定或其他肾脏或泌尿变更。剩下的15继续第二阶段的研究中,和6被诊断出患有肾病或尿路病(表1)。肾小管酸中毒的患者是一个两岁的女孩与血液pH值7.28,16.3 HCO3更易与L,二氧化碳分压35.1毫米汞柱,更易与4.6 K L,肌酐0.5更易/ L, 14 mmolL原生质的阴离子间隙,尿液pH值6日尿阴离子间隙38更易/ L,分数bicarbonate1.8%排泄,Ca / Cr率0.04,肾超声对肾发育不全。氨没有分析和没有特殊测试进行精确的诊断肾小管性酸中毒。参与者与系统性动脉高血压提供建议改变生活习惯(饮食和运动),和其余的参与者继续被监控。人口数据与增长百分位数和实验室结果总结在表1。47例患者的研究,4有轻微的代谢性酸中毒,没有会议等的诊断标准根据标准中描述的方法;在随后的访问发现消失了(表2)。

孩子成长在他们被捕的主要并发症已经排除,如泌尿系感染、肾原因glomerulopathy、肾衰竭或tubulopathy应该被考虑。在这其中,等[6]的频率。没有研究的频率在唐氏综合症患者等;然而,我们相信,在儿科人口的其余部分,过度诊断。大约6.7%的患有唐氏综合症的诊断诊所进行评估和治疗由不同的服务在医院没有必要的实验室研究。全面分析证实了诊断在一个病人(0.14%),继发于肾发育不全。其他异常的尿和肾大片也被发现。没有确切的数据的频率在一般人群等。加西亚•德•拉朋地等。[7]发现每10000患者35例图表在全国儿科研究所。等二次泌尿疾病的发病率和患病率不明确; these are not described in many studies. A study by Guizar carried out in Mexico [8] reported the presence of RTA in patients with vesicoureteral reflux (VUR), with 9 of the 18 patients with VUR presenting RTA. However, this study did not relate the degree of VUR to the onset of RTA or mention the time of RTA onset. According to Kupferman [3], the prevalence of renal and urinary tract malformations in people with Down syndrome was 3.2%, as compared with 0.7% in those without DS. The probability of urine acidification defects would depend on the degree or severity of the malformation, as well as the duration of the alteration before its correction. There are no studies in the literature of any genetic relationship between RTA and DS.

其他研究表明更大的频率改变的泌尿和肾大片DS患者(9 - 12):这些是第三个最常见的缺陷,在心脏和胃肠道畸形,人与这个综合症。解剖研究描述了一系列的肾脏疾病,主要是肾发育不全,和囊性疾病包括肾小球小囊太小不会[13]。在DS的肾小球病变,瞧,等。[14]报告两例局灶性肾小球硬化症,回顾43解剖研究和评估主要是肾小球病变,他们发现一例急性肾小球肾炎,另一个以最小的变化和膜性肾小球肾炎肾病和第三个。他们还发现肾小球小囊太小不会的高频。肾小球滤过功能,DS儿童被报道大约有80%的在那些没有DS,根据Yamakawa, et al。[15];这些作者认为可能的结果的差异较小的肾脏或更少的肾小球。在目前的研究中,数据收集的方法低估了实际利率泌尿和肾畸形人口,自确定的情况下,在病人怀疑有等或其他肾脏或泌尿病变,不属于整个唐氏综合症的患者人群诊所或在那些已经被诊断出患有畸形。

鉴于肾和泌尿疾病的更高频率的DS患者,我们建议医疗提供者询问尿症状并执行体检每年至少包括血压测量,随着血液化学分析与电解质,血液生物统计学和一般尿液测试。我们也推荐一个肾脏和尿路超声波至少一次。这些测试有助于发现早期并发症。没有畸形影响增长,我们相信,具体测试等应只有一个病人的体重或身高低于5百分位与DS儿童。总之,区域贸易协定并非与DS儿童更频繁,但他们应该经常检查肾脏或尿路疾病的存在。

符合道德标准

这项工作是依照赫尔辛基宣言的原则。这是研究和研究伦理委员会批准的西班牙de Pediatria墨西哥城,墨西哥(美国的发病率OHRP IRB00008064号和IRB00008065;没有批准。2016/040)。批准的副本是可用的。知情同意(在可能的情况下)和病人的父母或监护人的书面知情同意。

融资

这项工作获得金融支持西班牙de Pediatria墨西哥城(项目号2016/040)。

1. 帕克,Mai CT,马坎菲尔德,理查德R,王Y, et al .更新国家选择的出生缺陷出生患病率估计在美国,2004 - 2006。出生缺陷部分Res -摩尔Teratol。2010;88:1008 - 1016。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20878909/
2. Asim,库马尔,Muthuswamy年代,耆那教的年代,Agarwal美国唐氏综合症:一种洞察力的疾病。生物医学科学。2015;22:41。http://www.jbiomedsci.com/content/22/1/41
3. 普奇克Kupferman JC, Druschel厘米,GS。增加肾脏和尿路异常的患病率在孩子患有唐氏综合症。儿科。2009;124:e615 - 621。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19752083/
4. 菲茨西蒙斯J, Droste年代,谢泼德TH, Pascoe-Mason J, Chinn, et al .唐氏综合症胎儿长骨增长。比较。Gynecol。1989;161:1174 - 1477。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2531547/
5. Rocha-Gomez MI Zaltzman-Girshevich年代,加西亚德拉朋地美国Utilidad de La recoleccion de orina de dos小时对位的el记录del蒂波德酸中毒管状肾。Acta Pediatr墨西哥人。2015;36:322 - 329。
6. 亚历山大•RT Bitzan m . Pediatr北。2019;66:135 - 157。
7. 加西亚de la朋地美国酸中毒管状肾。Acta Pediatr。2006;27日:268 - 278。www.revistasmedicas.com.mx
8. Guizar JM, Kornhauser C, Malacara JM,桑切斯G,萨莫拉j .肾小管酸中毒患儿膀胱输尿管的反胃。杂志。2019;156:193 - 195。PubMed:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8648800
9. Kupferman JC,斯图尔特CL, Kaskel陆地,RN罚款。后尿道瓣膜在唐氏综合症患者。Pediatr Nephrol。1996;10:143 - 146。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8703697/
10. Jain M,辛格,Mantan M, Kapoor s评价结构异常的唐氏综合症儿童的肾脏和泌尿道。印度J Pediatr。2014;81:73。
11. 马拉加,Pardo R,马拉加我,Orejas G, Fernandez-Toral j .肾参与唐氏综合症。Pediatr Nephrol。2005;20:614 - 617。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15785939/
12. 美世,布勒克B,史密斯EA, Kirsch AJ, Scherz HC, et al .泌尿唐氏综合症的表现。171卷,泌尿学杂志》上。Lippincott威廉姆斯和威尔金斯;2004:1250 - 1253。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767322/
13. 爱丽儿我,井TR,着陆BH,歌手DB。唐氏综合症的泌尿系统:124例尸检病例的研究。胎儿Pediatr分册,1991;11:879 - 888。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1837925/
14. 瞧,布朗HG Fivush英航,Neu, Racusen LC。肾脏疾病在唐氏综合症:解剖研究强调肾小球病变。是J肾脏说。1998;31日:329 - 335。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9469506/
15. Yamakawa年代,Nagai T, Uemura o .唐氏综合症和轻度肾脏功能障碍。Pediatr Int。2019;60:391 - 393。