先天性四瓣主动脉瓣，成人主动脉瓣功能不全的罕见原因:一例报告

Cyrus Kocherla*和Kalgi Modi

路易斯安那州立大学医学中心心脏病学系，什里夫波特，路易斯安那州

*通信地址:Cyrus Kocherla，心脏病学系，路易斯安那州立大学医学中心，什里夫波特，路易斯安那，电子邮件:ckoche@lsuhsc.edu

日期:提交:2016年12月16日;批准:2017年1月19日;发表:2017年1月23日

如何引用这篇文章:先天性四瓣主动脉瓣，成人主动脉瓣功能不全的罕见原因:一例报告。J Cardiol cardiovascular Med. 2017;2: 003 - 007。
DOI:10.29328 / journal.jccm.1001005

版权:©2017 Kocherla C，等。这是一篇在知识共享署名金博宝app体育许可下发布的开放存取的文章，它允许在任何媒体上无限制地使用、传播和复制，只要原始作品被适当地引用。

四瓣主动脉瓣(Quadricuspid aortic valve, QAV)是一种罕见的先天性主动脉瓣畸形，估计发生率为0.013% ~ 0.043%[1-4]。QAV最常与主动脉功能不全(AI)有关，这在[5]的病例中发现了近75%。QAV还可与其他心脏缺陷相关，如室间隔或房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉下纤维肌狭窄、二尖瓣畸形和冠状动脉异常[3]。高达40%的QAV患者接受主动脉瓣置换术，其中88%的患者最常见的原因是进行性AI[2,3,6]。在这里我们报告一个来自我们机构的妇女与严重的AI和右冠状动脉起源异常的QAV。

58岁非裔美国女性，既往有高血压失控、肥胖、复发性胰腺炎和甲状腺功能减退病史，在日常生活活动中表现为胸痛和进行性呼吸困难。

入院时，她最初的生命体征是:血压:161/76毫米汞柱，心率:每分钟96次，呼吸频率:每分钟27次。体格检查显示心脏听诊结果为2级舒张期杂音，在右第二肋间隙最响，以及2级收缩期血流杂音。心肌生物标志物升高，初始肌钙蛋白- i为0.33 ng/mL，峰值为2.28 ng/mL，随后呈下降趋势。心电图(图1)显示窦性节律，前、下外侧T波倒置，胸片(图2)无明显变化。她接受冠状动脉造影术，发现冠状动脉正常。右冠状动脉(RCA)的起起点位于其正常位置的上方和前方(图3A和3B)。经胸和食管超声心动图(TEE)显示左心室收缩功能正常，四尖瓣形态的主动脉瓣严重不足(图4A为舒张期，图4B为收缩期，图4C为主动脉瓣长轴)。她接受了19毫米ON-X机械瓣膜置换术。术中注意到右冠状动脉开口位于异常小叶上方。 Her postoperative course was complicated by the development of supraventricular tachycardia, posteriorly localized pericardial effusion, severe hemolytic anemia, renal failure and pancreatitis leading to her death eleven days after the surgery.

QAV是一种先天性主动脉瓣畸形，很少发生，估计发病率为0.013% ~ 0.043%，性别分布基本相同[1-4]。文献报道的大多数QAV病例都是在主动脉瓣手术或尸检过程中偶然遇到的。最常见的相关瓣膜异常是AI, 75%的病例伴有孤立的AI[5]。在高达10%的病例中，QAV也与冠状动脉起源异常相关[5,7]。目前已经提出了几种假说来解释先天性QAV的发生，但其机制仍不清楚。在胚胎发育过程中，通常在心脏流出道或圆锥骨干分离后，三个间充质肿胀形成主动脉瓣的半月形小叶。在先天性QAV的病例中，动物研究表明，多生尖可能是由三个间质脊之一的分裂造成的，这三个间质脊通常形成主动脉瓣叶，在瓣膜发生[8]时。主动脉瓣小叶的发育通常发生在冠状动脉起源的瓦尔萨尔瓦鼻窦发育之后。对啮齿动物的研究表明，先天性QAV中，瓣膜垫的分裂在瓣膜形成的非常早期阶段就开始了。主动脉尖的异常可能与冠状动脉异常的发展有逻辑上的关联[6,8-11]。

QAV功能障碍在早期不存在或最小，平均识别日期大约在生命的第5或第6年。QAV的管理与AI的存在有关，约45.2%的qv患者在成年期因进行性AI[10]而经历AVR。人工智能发展的机制被认为是由于剪应力分布不均匀，也由于叶片的异常适应[3,12]。

在我们的案例中，正如我们所描述的，qv被注意到有三个相同大小的尖和一个更大的尖，根据1973年Hurwitz和Roberts的[4]分类，它是E型阀门。先天性QAV易导致严重AI的发展，并与右冠状动脉起源异常的发现有关。RCA起源于主动脉瓣的右背侧或后尖，而左主冠状动脉起源于左腹侧或前尖，尖尖方向的命名由Fernandez等人[13]提出。在他们对叙利亚仓鼠四瓣主动脉瓣的研究中。多余尖为右背尖，RCA起源于相应的右背窦，术中确定。尽管患者的共病如不可控HTN、肥胖和复发性胰腺炎的存在与QAV的发现或严重AI的发展没有因果关系，但它们可能在她的术后死亡中发挥了作用。

在我们的案例中，正如我们所描述的，qv被注意到有三个相同大小的尖和一个更大的尖，根据1973年Hurwitz和Roberts的[4]分类，它是E型阀门。先天性QAV易导致严重AI的发展，并与右冠状动脉起源异常的发现有关。RCA起源于主动脉瓣的右背侧或后尖，而左主冠状动脉起源于左腹侧或前尖，尖尖方向的命名由Fernandez等人[13]提出。在他们对叙利亚仓鼠四瓣主动脉瓣的研究中。多余尖为右背尖，RCA起源于相应的右背窦，术中确定。尽管患者的共病如不可控HTN、肥胖和复发性胰腺炎的存在与QAV的发现或严重AI的发展没有因果关系，但它们可能在她的术后死亡中发挥了作用。

在我们的案例中，正如我们所描述的，qv被注意到有三个相同大小的尖和一个更大的尖，根据1973年Hurwitz和Roberts的[4]分类，它是E型阀门。先天性QAV易导致严重AI的发展，并与右冠状动脉起源异常的发现有关。RCA起源于主动脉瓣的右背侧或后尖，而左主冠状动脉起源于左腹侧或前尖，尖尖方向的命名由Fernandez等人[13]提出。在他们对叙利亚仓鼠四瓣主动脉瓣的研究中。多余尖为右背尖，RCA起源于相应的右背窦，术中确定。尽管患者的共病如不可控HTN、肥胖和复发性胰腺炎的存在与QAV的发现或严重AI的发展没有因果关系，但它们可能在她的术后死亡中发挥了作用。

TEE显示了特征性表现，有助于QAV的诊断。主动脉瓣短轴切面是诊断QAV的最佳方法。与三叶瓣的Y型相比，舒张期经典的X型连合主动脉瓣模式(图4B)具有诊断意义(图4D)[3]。

据报道，随着TEE、心脏CT和心脏MRI等先进成像方式的使用增加，QAV的发生率也在增加[3,12]。大多数患者发展为进行性瓣膜功能障碍，需要手术治疗，如果这些患者接受主动脉瓣手术，任何对QAV诊断的延迟都可能导致更糟糕的手术结果。在我们的病例中，患者显著的术前合并症可能在增加术后死亡率方面发挥了作用，尽管不是严重瓣膜病的直接诱因。因此，对罕见的先天性主动脉瓣疾病的早期发现和超声心动图特征的识别对于准确诊断和治疗非常重要。