新生儿腹泻的罕见原因:Microvillositary包含疾病:病例报告

Microvillositary包含疾病也被称为Microvillositary萎缩是一种罕见的先天性肠病包含边界刷子肠上皮细胞的异常,表现为严重的叛逆在新生儿和婴儿腹泻。这是在1978年第一次描述了戴维森,et al .常染色体隐性的传播方式建议,因为家族病例和近亲交配的频率。组织病理学在建立诊断中扮演着重要的角色。在2008年,一个常见的突变被发现在大多数的患者进行肌凝蛋白的编码基因MYO5B Vb蛋白质,帮助理解这个病理的etiopathogeny文献中描述的差。病理学的预后非常黯淡,要求全静脉营养对儿童生存。小肠移植是目前唯一的长期解决方案。

材料与方法:我们报告的情况下,一个婴儿6个月岁没有围产期先行词。第一学位血缘关系,母亲的历史在弟弟妹妹在不确定的情况下死亡。从3岁起天礼物丰富的液体腹泻和营养不良,脱水和巨大的腹胀?几个被怀疑在枯燥无味的活检诊断,导致microvilliositary包容的诊断疾病。

我们工作的目的是强调新生儿叛军的稀有原因腹泻和知道如何把它等鉴别诊断。

Microvillous包含疾病(MVID)属于耐火材料集团最年轻的婴儿腹泻,会引起肠道衰竭在生命的最初几天或几个月。它是由严重的先天性肠道上皮的改变导致大量水样腹泻和永久的吸收不良,通常导致依赖全肠外营养(TPN) [1]。尽管这种疾病是罕见的和只有已报告200例IDMC,更常见的在近亲结婚的国家是常见的[2]。MVID特点是有缺陷的运输等离子体顶端刷状缘膜蛋白,由于MYO5B突变基因在染色体18对方篮里,编码肌凝蛋白Vb电动机和一个小GTP-binding蛋白质,Rab8 [3]。是一个实体必须记得在新生儿腹泻的情况下出现在第一个72小时的生活,没有一个潜在的传染性或代谢引起[4]。

我们报告的情况下男性婴儿6个月大的时候,唯一的儿子,他的家庭;他出生在术语,没有产前和围产期发病率,出生体重3公斤。他最初是母乳喂养,后来混合母乳喂养。第一学位血缘关系,母亲的历史在弟弟妹妹在不确定的情况下死亡。承认对严重脱水和营养不良。

他的病的历史可以追溯到新生儿期;在第三天的生活,丰富的液体腹泻每天10到12个凳子的速度与腹部肿胀和体重停滞。

没有发烧,没有皮肤或呼吸道症状,黄疸和复发性感染。他还有几个sub-occlusive集无手术适应症,反应良好护理。喂养期间腹泻持续消化期间休息和恶化。

临床检查发现一个冷漠的婴儿患有严重营养不良和脱水的迹象明显的腹胀staturoponderal延迟(图1):重量:4.45公斤(3 ds),高度:54厘米(3 ds), PC: 43.5厘米(3 ds),臂周长:9厘米。其余的临床检查是没有任何特质。值得注意的是,没有dysmophysis,没有肝肿大或脾肿大,正常pleuropulmonary检查,正常神经检查除了轻微的轴向张力减退。

面对这些临床症状,诊断慢性腹泻被怀疑,所以生物和放射性调查旨在告知或确认鉴别诊断。

最初的生物测试结果显示血钠过多达183毫克当量/ l。

补液后,钠血症纠正,然而,一个肾小管酸中毒与碱性储备存在11毫克当量/ l,血尿素为1.49 g / l,肌酐为16.2,钙血症为128 mg / l,维生素D: 17 ng / ml,甲状旁腺激素在12.10 pg / ml (N)尿测试显示明显的结晶尿,calciuria为610 mg / l,尿尿素为2.14 g / l。

不可能执行一个凳子电离图。

传染性试验是负的。艾滋病毒或先天性免疫缺陷测试是负的。

腹部超音波显示双边肾钙质沉着症1级。

探索subocclusive集与不透明和直肠活检没有异常。

粪便弹性蛋白酶用量减少到:26 ug / g的凳子:显示一个外分泌胰腺功能不全,所以婴儿补充胰腺提取,然而免疫反应性的胰蛋白酶是正常的。

上与空肠切片导致肠道内窥镜诊断microvillositid萎缩(图2,图3)。

基因研究是要求但不是由于缺乏手段。

婴儿与脂溶性维生素补充,与水解牛奶,连续喂养指出,消化其他没有显示显著减少粪便的数量。

Microvillous包含疾病或Microvillous萎缩(MVA)是一种先天性的肠道上皮细胞和本构障碍。估计它的发病率目前< 1:1,000,000和世界上有一些已知的情况[1]。新生儿期严重难治性腹泻是罕见的。然而,在这群特殊的疾病,MVID新生儿腹泻是最常见的原因[5]。有一个轻微的优势性的女性。妊娠和分娩一般没有相关的病理发生,它就像我们的病人的情况下,他没有胎儿异常,尽管oligohydroamnios被描述在某些情况下,[1]。

MVID患者先前的研究已经表明一个高凳子卷(150 - 300毫升/公斤/天)一个非常高的钠含量(约100更易/ L) [6]。在场的腹泻期间MVID在本质上被认为是non-osmotic(即粪便离子之间的差异小于100 mOsm)和持久,即使病人得不到支持的[7]。这种类型的腹泻是归类为电解质运输腹泻,造成净的分泌机制涉及阴离子(碳酸氢氯化物,或钾)和/或净抑制钠或氯吸收[8]。脂肪痢和葡萄糖的吸收也被报道患者MVID [9]。腹泻后,孩子遭受脱水和代谢代谢失调。血容量减少导致局部贫血和发育迟缓。他们也可能受损的肾功能和钙质沉着[4]。在我们的病人与精神运动发育迟滞的情况下,hydroeletrolytic障碍和biateral肾钙质沉着症。

组织病理学在建立诊断中扮演着重要的角色,光和电子显微镜的十二指肠、空肠和结肠样本用于诊断。首先,与苏木精和伊红染色,发育不全的但变量的绒毛萎缩和积累acid-stained分泌颗粒是观察希夫氏期刊(PAS)积极的肠上皮细胞的细胞质顶端,没有炎症浸润[10]。MVID可以分为三种类型:

——早期MVID完全丧失的蛋白质从绒毛的微绒毛和隐窝。

——晚发性MVID,微绒毛蛋白质是缺席的绒毛和,但正常的微绒毛出现底部的绒毛和隐窝。这些病人成为早在出生后第二个月,症状和症状不太严重。

——非典型MVID,微绒毛vinculin和突触融合蛋白等蛋白质缺失或缺陷只有在隐窝,但是正常的微绒毛表面的绒毛。

隐窝仍然完好无损。电子显微镜是用来识别特殊的变化与包括微绒毛,胞浆内空泡的缺失或缺乏微绒毛细胞腔的边缘。一个免疫反应性的污点也可以执行承认一个中立CD-10肽酶在这个疾病位于细胞质内的肠上皮细胞与正常肠或其他肠道疾病通常是表面上[11]。识别与贩卖通路相关的基因突变在MVID为进一步研究铺平了道路,以更好地了解这个复杂和困难肠病。主要观察MVID患者在MYO5B基因突变,关键分子马达基因调节重要蛋白质的贩卖肠道刷状缘的[12]。

在鉴别诊断有考虑其他棘手的婴儿腹泻的原因如先天性载体、上皮发育不良或肠下垂在羽,自身免疫性肠病,即综合症,以及过敏、感染和肠病感染后[13]。在我们的病人,生物调查消除鉴别诊断。

MYO5B基因表达在上皮组织,但最重要的表型表达肠。然而,一些消化系统疾病也被报道在其他组织。在这方面,包括标识的病态范科尼氏肾综合征,胆汁郁积、血尿和肺炎。[14]。

这种疾病的预后是最常见的严重。这些患者的平均寿命降低,一年生存率为25%。大多数病人死亡由于饮食长期肠外并发症(败血症),肝细胞不足,代谢紊乱)[4]。

唯一的治疗选择是TPN和肠道休息和孤立的肠道移植或合并肝小肠移植。的进化我们的病人被严重的脱水和营养,如肠移植在我国并不是一个可行的治疗选择[15]。

Microvillous萎缩是一种罕见的肠道疾病,表现为严重的叛逆在新生儿和婴儿腹泻。必须考虑这是一个实体,在面对叛逆的新生儿腹泻避免并发症的最后阶段,即使只肠道移植治疗选择,这不是可以访问所有的病人。

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