少年xanthogranuloma (JXG)是一种罕见的non-Langherans细胞组织细胞增生症(non-LCH)观察到的几乎完全在婴儿和年幼的孩子。很少系统性,包括真皮外的网站,如肝、肺、脾、肾、胰腺、骨头或中枢神经系统。系统性JXG可能与需要积极的医疗或手术护理的重要并发症;特别是中枢神经系统病变难以治疗,据报道,可能是致命的。JXG中央神经系统的临床表现并不是特定和相关网站,而磁共振成像检查仍然是本地化的首选病变。如果没有涉及到其他系统,手术切除可能足够了。

一个五岁的女孩被脖子僵硬,逐步开始两个月以来,与右肩疼痛有关。她的病史是不起眼的。

体检是非凡的颈部肌肉僵硬,对偏差,对称的上肢远端有正常反应的强度损失。疼痛得分7根据视觉模拟的规模。

血液测试显示正常血细胞计数、C反应蛋白和erythro-sedimentation率(人)。大脑和颈部磁共振(MRI)进行(图1、2)。

最可能的诊断是什么?

一)原始neuroectodermal肿瘤(PNET)的中枢神经系统

b)脑膜瘤

c) Xanthogranuloma

d) Langherans细胞组织细胞增生症

e) Spondylodiscitis

答案是C

少年xanthogranuloma (JXG)是一种罕见的non-Langherans细胞组织细胞增生症(non-LCH)观察到几乎只在婴幼儿[1,2]。它通常表现为一个orangeyellowish颜色自然回归单个或多个,1毫米大小、结节状,在树干上区分开皮肤病变,头皮,脸或四肢。JXG很少系统性,包括真皮外的网站,如肝、肺、脾、肾、胰腺、骨头或中枢神经系统[2,3]。JXG与青少年有关慢性粒细胞性白血病、神经纤维瘤病1型、荨麻疹色素变性,胰岛素依赖型糖尿病,aquagenic瘙痒和巨细胞病毒感染[4]。与皮肤的形式,系统性JXG可能与重大并发症有关要求积极的医疗或手术护理。中枢神经系统病变通常难以治疗,据报道可能致命的(4、5)。系统性的参与的频率估计为5% - 10%,1% - 2%的患者显示中枢神经系统参与,可以分类根据其定位脑intraparenchymal,硬铝和颅或脊神经派生(2、5)。

病人的MRI上暗示着isointense JXG显示病变T1和t2加权成像均匀钆增强后管理工作。没有perilesional水肿、钙化、出血或血管畸形是由瑞士透露[6]。核磁共振成像排除PNET通常显示isointense病变T1和t2加权序列与异构增强后政府的钆[7]。脑膜瘤通常无症状,发现偶然与一个典型的MRI成像信号,由hypointensity t1和isointensity轻微hyperintensity T2序列,与狂热的均匀增强后的对比。大多数这些病变显示特征外围硬脑膜增厚尾标志[8]。禄,这通常表现为尿崩症继发于垂体参与,特点是hypointense结节病变在t1和T2 hyperintensity信号[9]。

最后,spondylodiscitis是更常见的在三年以下的儿童临床条件ESR几乎总是升高[10]。它可以诊断存在椎间盘高度下降,盘hypointensity在t1序列,盘hyperintensity在t2加权MRI图像,或阀瓣增强[11]。

这是如何诊断证实呢?

一)活检

b)核磁共振光谱学

c)临床特征

d)血液实验室测试

b + c e)

答案是一个

活组织检查和病理检查仍是诊断的金标准JXG涉及中枢神经系统。免疫组织化学研究表明扩散反应CD68 +和大量泡沫细胞,巨人Touton-type细胞,与负面CD1a或S100排除禄。

临床表现是不特定的,涉及到相关的网站。在核磁共振成像特征并不是特定的变量,光谱学尚未报告很有用,本地化和MRI检查仍是首选的病变。JXG不是与血清脂质异常[12]。

最好的管理方法是什么?

一)手术

b)化疗

c)放射治疗

d)观察等待

b + c

答案是A和D

完整的定义良好的病变切除可以治疗。事实上,在这个病人开放式的板成形术进行,作为一个尊重的方法越来越多的脊柱的解剖学。当手术是不可行的(访问患者病变或内脏渗透扩散),糖皮质激素,化疗,放疗或联合治疗都是有效的[2]。主要药物有环孢霉素、长春花生物碱、依托泊苷和甲氨蝶呤[3]。

JXG中枢神经系统的主要病变或广泛的疾病的一部分,所以当它发生彻底搜索其它网站的参与必须承担。如果没有涉及到其他系统,在文学,数据表明,手术切除是充分的和12个月的随访表明不可能出现疾病[13]。

病人的结果

病人临床改善手术后随访12个月后无复发。然而,病人的后续仍然持续为了排除宫颈驼背的发展可能是一个可怕的后颈椎手术相关并发症。

作者感谢玛蒂娜Bradaschia英语版本的手稿。

1. AlQazlan年代,Albakr A Al Towim Alsaadan Y,哈桑H, et Al。积极手术治疗复发性颅内少年xanthogranuloma:病例报告和文献回顾。孩子的内华达州系统。2020;36:213 - 217。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31385088/
2. 金王B, H,赵Y,马j .颅内的临床诊断和管理选项少年儿童Xanthogranuloma:基于四39例和另一个病人在文献中。Acta Neurochir。2016;158:1289 - 1297。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27173098/
3. 经,Paessler M,兰格BJ,尼克尔斯柯。少年Xanthogranuloma中枢神经系统恶性转变。Pediatr血液癌症。2008;:927 - 930。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17520744/
4. 公元前福瑞尔博士,肯尼迪R,博斯特罗姆,科胡特G, dehn LP。少年xanthogranuloma:形式的系统性疾病及其临床意义。J Pediatr。1996;129:227 - 237。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8765620/
5. Rampini点,Alimehmeti RH Egidi毫克,Zavanone ML,鲍尔D, et al。孤立颈少年Xanthogranuloma在童年。脊柱。2001;26日:1392 - 1395。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11426158/
6. 京开年代,倪C,羌族Y,王W,张年代,et al。Multimodel一个少年Xanthogranuloma颅内的MRI特征。孩子的神经系统。2019;35:871 - 887。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30820641/
7. Velivela K, Rajesh Uppin女士,Purohit正义与发展党。原发性颅内外围PNET。一个案例报告和审查。印度。2014;62:669 - 673。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25591683/
8. Vernooij兆瓦,伊妈,Tanghe HL,文森特•AJPE Hofman, et al .偶然发现在一般人群大脑核磁共振。郑传经地中海J。2007;357:1821 - 1828。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17978290/
9. De La Hoz马球M, Rebollo马球M, Fons Estupina C, Muchart洛佩兹J,克鲁兹马丁内斯O, et al .神经影像学的朗格汉斯细胞组织细胞增生症儿童的中枢神经系统。Radiologia。2015;57:123 - 130。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24837565/
10. 库欣啊。关节盘炎的孩子。临床感染疾病。1993;17:1 - 6。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8353227/
11. 脊髓受压Principi N,埃斯波西托s .传染性和Spondylodiscitis孩子。Int J摩尔Sci . 2016;17:539。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27070599/
12. Guillou统计L, Folpe。骨和软组织病理学(电子书),2010年。
13. Fulkerson DH, Luerssen TG、Hattab EM金DL,史密斯杰。孤独的少年Xanthogranuloma颅内的长期随访。病例报告和文献回顾。Pediatr Neurosurg。2008;44:480 - 485。PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19066439/