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提交:2019年7月18日批准:2019年7月26日发表:2019年7月27日

如何引用这篇文章:门静脉血栓形成致死性1例报告。Arch Vas Med. 2019;3: 007 - 008。
DOI:10.29328 / journal.avm.1001009

版权:©2019 Kechida M，等。这是一篇在知识共享署名金博宝app体育许可下发布的开放存取的文章，它允许在任何媒体上无限制地使用、传播和复制，只要原始作品被适当地引用。

关键词:血红蛋白尿;阵发性;静脉血栓形成;全血细胞减少症;贫血;溶血性

缩写:PNH:阵发性夜间血红蛋白尿;CT:电脑断层摄影术;PIG-A:磷脂酰肌醇聚糖;LDH:乳酸脱氢酶;fler:荧光素标记的气溶原;GPI-AP:糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白

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致死性门静脉血栓形成1例

M Kechida1*， W Ben Yahia1和W Mnari2

1突尼斯，莫纳斯蒂尔，布尔吉巴大学医院内科和内分泌科
2突尼斯莫纳斯蒂尔法图马布尔吉巴大学医院放射科

*通信地址:M Kechida，内科和内分泌科，Fattouma Bourguiba大学医院，Monastir，突尼斯，电话:0098 21697292219;电子邮件:kechida_mel_lek@hotmail.com

摘要
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背景:阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的获得性血液学疾病，可通过深静脉血栓发现。如果不正确治疗，它可能是致命的。

病例报告:我们在这里报告的情况下，28岁的男性没有医疗历史谁被承认到急诊室严重腹痛。计算机断层血管造影(CT)扫描显示门静脉血栓形成。实验室结果显示全血细胞减少与严重的再生正常细胞性贫血导致PNH。由于缺乏Eculizumab，治疗首先是基于治疗性抗凝，直到骨髓移植，没有成功。

结论:除非使用Eculizumab治疗，否则PNH仍然是一种预后不良的严重疾病。

背景
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阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)是一种获得性造血系统疾病，以非自身免疫性溶血性贫血、血栓性表现和骨髓衰竭为特征。它是由X连接的磷脂酰肌醇聚糖(PIG-A)基因的体细胞突变引起的，导致对补体介导的裂解细胞的敏感性增加。治疗基于Eculizumab，一种完全人源化的免疫球蛋白单克隆抗体，针对补体的C5部分，抑制补体末端激活和膜攻击复合物的形成，导致溶血。在没有Eculizumad的国家，PNH仍然是一种威胁性疾病，特别是当它由血栓形成发现时。我们报告一例年轻男性PNH合并门静脉血栓形成的病例，以强调这种并发症在PNH，并通过文献复习讨论其处理。

案例展示
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28岁男性，无病史，因严重腹痛3天入院急诊室。检查时患者发热，皮肤明显苍白，巩膜黄疸，腹胀，弥漫性上腹部压痛并脾肿大。实验室调查显示，严重再生正常细胞性贫血的全血细胞减少，血红蛋白为5.5 g/dl，血小板为70 000元素/ mm3，白细胞为3300元素/ mm3。在1600 UI/l时，血清胆红素升高，主要间接胆红素成分与乳酸脱氢酶(LDH)水平升高相关。直接抗球蛋白试验阴性。肾功能及电解质正常。CT扫描显示急性左右门静脉血栓形成(图A)与肠系膜上静脉左侧侧枝血栓形成(弯曲箭头，图B)和小肠袢增厚坏死(大箭头，图B)。流式细胞术显示，在粒细胞中CD66和CD16抗原、单核细胞中CD14抗原以及在粒细胞和单核细胞中荧光素标记的溶气素前(fler)抗原的表达有95%的大量丢失。排除了血栓形成或溶血性贫血的其他原因。感染性、全身性炎症性疾病和血管炎的所有检查均为阴性，尤其是抗磷脂抗体。 Portal vein thrombosis revealing paroxysmal nocturnal hemoglobinuria was diagnosed. Anticoagulation therapy using 100 UI/kg/day low molecular weight heparin was started associated with folic acid and blood transfusion. Treatment with monoclonal antibody Eculizumab could not be used because of its non-availability. Procedure for bone marrow transplantation was started but the patient died 7 days later because of massive acute pulmonary embolism.


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图1:门静脉血栓形成。腹部CT扫描在静脉相衬显示急性左、右门静脉血栓形成(小箭头,小组)。MIP和多平面重建显示肠系膜上静脉血栓形成的左抵押品分支(曲线箭头,面板B)和增厚坏死小肠循环(大箭头,面板B)。

讨论和结论
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阵发性夜间血红蛋白尿是一种克隆干细胞紊乱，由x -连锁磷脂酰肌醇聚糖(PIG-A)基因的体细胞突变引起，导致全部糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白(GPI-AP)的部分或绝对缺失，(1)缺乏GPI锚定蛋白的克隆细胞可以是红细胞、血小板、多形核白细胞、单核细胞和B细胞，T细胞和自然杀伤细胞(1),这损失glycosylphosphatidyl肌醇锚蛋白主要是CD55和CD59(1)导致这些细胞对补体介导的裂解的易感性的增加将负责临床表现:溶血性贫血,全血细胞减少症由于骨髓衰竭和血栓形成。

PNH血栓形成发生率可达发现疾病患者的10%，但8 ~ 10年以上的累计发生率可达23% ~ 30%(2)。静脉血栓形成比动脉血栓更常见[1,2]。最常见的定位是肝静脉(40%)(2)，导致Budd - Chiari综合征，但除了脑血栓[1]外，腹部其他部位如门静脉、肠系膜和脾脏血栓较少受到影响。

血栓形成的机制尚不清楚。这表明，CD59缺陷的血小板被补体激活，导致凝血活性与血栓形成(1)。从某种程度上说，血栓形成前状态可能是由潜在的溶血和与补体介导的内皮细胞损伤[3]相关的纤溶系统受损决定的。

无治疗的PNH血栓形成占死亡的50%。PNH血栓形成的管理目前基于Eculizumab。它是一种完全人源化的C5免疫球蛋白单克隆抗体，可抑制末端补体激活和膜攻击复合物的形成，从而导致溶血[2]。此外，全剂量抗凝是强制性的，除非没有禁忌症。单独抗凝是无效的，因为血栓会像我们的病人一样扩大。在无法获得eculizumab的国家，骨髓移植可能是另一种治疗选择[2]。我们对患者进行了讨论，即使这与54%[5]的总生存率相关。不幸的是，没有足够的时间进行治疗，尽管有最佳的抗凝治疗，患者还是死于血栓扩展和肺栓塞。

作者的贡献
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参考文献

MK是文章的主要作者，WBY参与撰写稿件，WM:进行CT扫描并解释影像学发现。所有作者阅读并批准了最终的手稿。

参考文献
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参考文献
  1. 武田等。突发性夜间血红蛋白尿中由PIG-A基因体细胞突变引起的GPI锚点缺失。细胞。1993;73: 703 - 711。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8500164
  2. Morag Griffin和Talha Munir。阵发性夜间血红蛋白尿血栓的处理:临床医生指南。Ther Adv Hematol. 2017;8: 119 - 126。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28246555
  3. 陈志强，陈志强，陈志强，等。阵发性夜间血红蛋白尿表型患者内脏静脉血栓形成的造血细胞克隆群Thromb杂志2014;133: 1052 - 1055。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24731559
  4. 阵发性夜间血红蛋白尿患者血栓形成。血。2013;121: 4985 - 4996。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23610373
  5. de Latour RP, Mary JY, Salanoubat C, Terriou L, Etienne G, et al.;阵发性夜间血红蛋白尿:疾病亚分类的自然史血。2008;112: 3099 - 3106。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18535202