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提交:2019年7月17日|批准:2019年8月21日|发表:2019年8月22日

本文引用:古德温D,奥尔森,Citek k .单边色素性视网膜炎:病例报告和文献之回顾。Int J Exp角膜切削。2019;3:013 - 19所示。
DOI:10.29328 / journal.ijceo.1001021

版权许可证:©2019 D·古德温,等。这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允金博宝app体育许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。

关键词:眼底自发荧光;光学相干断层扫描;多病灶的electroretinography;色素性视网膜炎;单边色素性视网膜炎

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单边色素性视网膜炎:病例报告和文献之回顾

丹尼斯·古德温1*,阿曼达·M·奥尔森2和卡尔Citek3

1大学教授,OD, FAAO,太平洋的验光,2043大学,森林树丛,俄勒冈州,美国
2OD、南东护眼Estevan,萨斯喀彻温省,加拿大
3教授,OD博士FAAO,太平洋大学验光,2043大学,森林树丛,俄勒冈州,美国

*通信地址:丹尼斯•古德温OD、FAAO太平洋大学验光,2043大学,森林林,或97116年,美国电话:+ (503)352 - 3070;传真:(503)352 - 2929;电子邮件:goodwin@pacificu.edu

意义:由于有限数量的报告病例的特点是鲜为人知的单边色素性视网膜炎。信息从额外的案例报告可以帮助学习的条件。我们报告一例色素性视网膜炎一直单方面28年,回顾可用的文学。

病例报告:一个40岁的白人女性提出了意见,她视力丧失的原因。眼底自发荧光显示hypoautofluorescence midperipheral视网膜和hyperautofluorescent戒指周围保存黄斑光感受器的面积。光学相干断层扫描显示中断的椭球体区和外部限制膜。Electroretinography (ERG)显示严重降低单眼视杆细胞和视锥函数。

讨论:色素性视网膜炎通常是双边和对称的。单边色素性视网膜炎是一种罕见的疾病,只有一只眼睛在色素性视网膜炎的典型变化。不受影响的眼睛可以没有色素性视网膜炎的迹象后,必须有一个正常的ERG长期跟进。关键是排除炎症、外伤、有毒和癌症相关的视网膜病变可以表现为视网膜色素变化。单边色素性视网膜炎通常仍然是单方面的,但长期跟进ERG是很重要的。目前还没有治疗可以阻止色素性视网膜炎的过程,但基因治疗显示了承诺。

色素性视网膜炎通常是一个双边、进步的视网膜变性,最终导致杆和锥感光细胞的死亡。色素性视网膜炎通常是对称的,但可以呈现不对称[1,2]。挑战了如果只有一只眼睛的标志特征骨骨针在中期和视网膜的周边,减毒视网膜血管,和苍白,蜡质出现视神经头。为了被视为单方面色素性视网膜炎,病人必须遵循了足够长时间,至少5年,敏感的测试方法,排除异常侧眼(3、4)。区分双边色素性视网膜炎和少得多的单边色素性视网膜炎是至关重要的,因为它影响预后和心理方面的管理。

很少有单边色素性视网膜炎的报告文学,和一些复杂的因素或代表非常不对称的色素性视网膜炎第5 - 11 [1]。在回顾评论的色素性视网膜炎,研究人口的5%和0.002之间的单边色素性视网膜炎(1、3、12)。越高values12可能扭曲因为没有大多数患者的长期随访。真正的疾病的频率是未知的,但更多的病例报告说明这种疾病,可以获得额外的信息。在这里,我们提出一个女人单方面的色素性视网膜炎的情况下,我们回顾可用的文学。

一个40岁的白人女性最初提出请求意见她视力丧失的原因。经过广泛回顾过去的记录,我们发现她已经被先前的单边色素性视网膜炎的诊断视网膜专家,但然后告诉她没有被另一个视网膜专家。她开始有症状的14岁时,她看到一个“黑色,椭圆形”漂浮在她的左眼。以前的考试记录表明,左眼视力是20/80(6/24)十二年以前我们的考试,和20/200(6/60)十年之前我们检查。视力丧失继续进展到20/400(6/120)6年以前我们的评估。后囊下的白内障,血管衰减,骨骨针色素的变化,和囊状的黄斑水肿在左眼指出在这些访问。

健康历史惊人的胆囊手术和多囊性卵巢综合征导致子宫切除术。她没有外伤史或系统性炎症条件但前吸烟是吸烟者。她说没有色素性视网膜炎的家族史。她有两个孩子,12岁,7年,两人没有不起眼的眼部健康和色素性视网膜炎的证据。

最佳矫正视力≤在右眼20/15(6/4.5)和光知觉在左眼一米。左不变外斜视25棱镜度。眼外肌测试是完全没有复视和眼球运动疼痛。学生是圆和活性与左相对光瞳孔传入障碍。

眼内压力在每只眼睛16毫米汞柱。有2级+后囊下的左眼白内障。剩余的前眼健康的双眼。后段右眼显示健康视神经头没有苍白,没有视网膜色素变化。左眼显示pallorous视神经头视神经盘旁萎缩。视网膜动脉减弱。骨骨针被整个mid-peripheral视网膜(图1)。一个黄斑片状洞现在略不如黄斑。


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图1:底部的右眼(a)是不起眼的。左眼的图像(b)显示骨骨针mid-peripheral视网膜,苍白的视神经和视网膜动脉的衰减。左边的图像部分阻塞后囊下的白内障。

自动化的汉弗莱30 SITA-standard视野是不起眼的右眼。左眼显示四个象限的严重缺陷,相对保守的中央5度字段(图2)。


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图2:视野的权利(a)和(b)的眼睛离开了。

黄斑右眼的光学相干断层扫描是不起眼的黄斑轮廓和正常的厚度和不破坏光感受器内/外节结。左眼光学相干断层扫描显示层状孔,以及内段/外段结严重的干扰和外部限制膜(图3)。


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图3:黄斑右眼的光学相干断层扫描(上)显示正常视网膜中央凹结构和完整的光感受器内/外节结。左眼(底部)演示了一个partial-thickness片状洞,以及感光内部严重的干扰段/外节结,外部限制膜和视网膜色素上皮细胞。

61六角multi-focal electroretinography(美国马萨诸塞州Diagnosys LLC洛威尔)执行国际社会根据临床视觉电生理学(ISCEV)标准(http://iscev.org/standards/index.html)和迪泰电极表现出良好的可靠性和正常振幅和隐式时间正确的眼睛。左眼证明减少振幅在中央30度(图4)。


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图4:多病灶的electroretinography跟踪数组(a),标准偏差映射(b),和组平均值(c),正常跟踪数组值为红色,和病人的值在黑色的。地形用红色值低于平均水平。那些绿色的高于平均水平。

细致的视网膜电流图(美国马萨诸塞州Diagnosys LLC洛威尔)与迪泰电极根据ISCEV标准执行(https://iscev.wildapricot.org/standards)。为每个协议是两个可靠的读数的平均值如图5所示。10分钟的光适应后,light-adapted 3.0视网膜电流图(30 cd * m2a和b背景)显示正常波振幅和隐式时间正确的眼睛。左眼演示了一个不易察觉的曲线。其次是3.0 light-adapted闪光视网膜电流图(30 cd * m2背景)显示正常振幅的正弦波。左眼演示了一个不易察觉的曲线。20分钟的暗适应后,黑暗0.01、3.0黑暗,黑暗10.0网膜电图进行。每个显示格式良好的曲线与正常a和b波振幅和隐式时间右眼和左眼的不可区分的曲线。


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图5:全磁场electroretinography显示正常发现右眼和左眼显著降低功能light-adapted 3.0 electroretinography (a), 3.0 light-adapted闪烁electroretinography (b),黑暗electroretinography 0.01 (c),黑暗3.0 electroretinography (d), 10.0 electroretinography和黑暗。

眼底自发荧光显示正常的右眼视网膜色素上皮,但周围一圈hyperautofluorescence黄斑,以及广泛的整个血管hypoautofluorescence拱廊的左眼(图6)。

我们继续遵循病人额外的两年没有显著变化。在最近的访问中,她的儿子进行了测试,没有任何迹象表明视网膜电流图色素性视网膜炎。


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图6:眼底自发荧光的权利(a)和(b)的眼睛离开了。尽管减少质量由于贫穷的固定和白内障,hyperfluorescent戒指出现黄斑,hypopigmentation midperipheral视网膜中存在。

色素性视网膜炎是用于描述一组遗传性视网膜疾病导致进行性视网膜感光细胞的死亡,视杆细胞和视锥细胞。典型的症状包括intraretinal色素(骨骨针)在中期和视网膜的周边,减毒视网膜血管,和苍白,蜡质出现视神经头。其他并发症色素性视网膜炎包括后囊下的白内障和囊状的黄斑水肿。

单边色素性视网膜炎是早在1865年[13]。从那时起的存在诊断受到质疑。假设,病人可能有非常不对称的疾病,被认为如果足够敏感测试可用[14]。即使在今天单边色素性视网膜炎的存在质疑。一些人觉得两侧对称是一个重要的色素性视网膜炎的诊断标准[15]。的可用性electroretinography、自发荧光和光学相干断层扫描,确认现在的诊断是可能的。

流行病学和病因学

双边色素性视网膜炎估计影响1 4000人,已被广泛研究[2,16]。四十五分离基因位点占所有双边色素性视网膜炎病例的50% [2]。此外,在20 - 30%之间的双边色素性视网膜炎患者有一个系统性疾病有关,与30多个综合症[2]。最广为人知的相关综合症,亚瑟综合征,导致色素性视网膜炎和听力障碍。

据报道,单边色素性视网膜炎发生在0.002和5%的色素性视网膜炎(1、3、12)。要考虑单边色素性视网膜炎,一只眼睛必须显示功能变化,是典型的色素性视网膜炎,另,影响眼睛,可以没有任何症状的色素性视网膜炎,必须有一个正常的视网膜电流图[3]。病人必须在足够长的时间间隔,以确保它不是一个高度不对称情况与延迟性的双边色素性视网膜炎的另一只眼睛。视网膜色素变化的炎症和其他原因也必须满足单边色素性视网膜炎的诊断排除。

单边色素性视网膜炎的真正病因是很难确定的,由于小数量的情况。零星出现的疾病比基因更有可能表现在单边和双边色素性视网膜炎。许多案例研究表明,那些有单边色素性视网膜炎没有家族史的色素性视网膜炎(1、3、6、11、17)。然而,法雷尔et al。[12]。报道称,虽然与单边色素性视网膜炎的14个科目有家族史的单边色素性视网膜炎,约三分之一的单边色素性视网膜炎与双边色素性视网膜炎有一个家庭成员。不幸的是,只有这些患者的长期随访两这是可能的,这些都是不对称色素性视网膜炎的病例。无论如何,这种回顾性研究发现,256年两国的情况下,34%有遗传因素,是常染色体显性遗传模式的59%,常染色体隐性在34%,7%的x染色体。14单方面的情况下有一个类似的遗传模式:36%的单边色素性视网膜炎与80%是常染色体显性遗传因素,20%是常染色体隐性的,没有被x连锁。Mukhopadhyay et al . [18]。提出的单方面与p色素性视网膜炎。R677X mutation, the most common cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

单边色素性视网膜炎的发病年龄有31年non-familial病例和38年的家族病例[12]。这是一个老年与双边色素性视网膜炎的发病的年龄11到24年(12、19)。理论预言,这个岁以后发病的症状是由于屏蔽不受影响;然而,在研究样本大小的单边色素性视网膜炎很小。

临床表现/评估

双边和单边色素性视网膜炎患者通常表现为下降的担忧夜视或与暗适应困难。这可以归因于杆感光细胞的死亡,进而导致释放颜料的视网膜色素上皮细胞创建一个骨骨针形成中期和视网膜的周边。这些感光细胞的死亡创建一个环形周边视野暗点。随着时间的推移,棒继续死,导致放大暗点,最终导致隧道视野中央小岛的愿景。感光细胞死的速度比锥体光感受器,它允许相对保守的中央视力[2]。其他常见的投诉包括减少外围和畏光。高达35%的经验闪光幻觉[19]。

我们的病人都经典的视网膜色素性视网膜炎的结果,包括intraretinal骨骨针,减毒视网膜小动脉,和苍白,蜡状视神经盘。其他发现符合色素性视网膜炎在场包括后囊下的白内障和过去的黄斑水肿(层状孔)的证据。其他技术有助于单边色素性视网膜炎的诊断和持续护理包括眼底自发荧光、光学相干断层扫描,electroretinography。

眼底自发荧光,视网膜色素上皮细胞死亡是由hypoautofluorescence表示。在色素性视网膜炎,这个hypoautofluorescence看到整个midperipheral视网膜和符合视野损失[20]。此外,超过一半的色素性视网膜炎患者显示黄斑周围有一圈hyperautofluorescent [21]。Hyperautofluorescence对应于视网膜色素上皮细胞的脂褐质含量增加或其他荧光团的感光层[22]。增加强度意味着强调视网膜色素上皮和持续的光感受器变性。的内部边界hyperautofluorescent环的面积已被证明与保存的视觉功能和相对保护的锥感光细胞在光学相干断层扫描(22、23)。外环,严重影响视觉功能(23、24)。环的大小可能是有用的监测疾病的进展(22、25)。一般来说,那些不正常的自体荧光hyperautofluorescent环中有一个没有视网膜中央凹地区内段/外段结[26]。我们的病人确实有hypoautofluorescence midperipheral地区,以及hyperautofluorescent左眼黄斑周围的环。 In addition to the hyperautofluorescent ring, our patient had other areas of hyperautofluorescence within the perimacular ring. This may at least partially account for the severe vision loss.

光学相干断层扫描评估黄斑水肿很有用,但是它也可以用于评估光感受器损伤的进展与色素性视网膜炎有关。光感受器内段/外节结上光学相干断层扫描如上hyperreflective行视网膜色素上皮细胞层。内段的存在/光感受器外节结表明运作。这条线发生中断干扰细胞的结构。色素性视网膜炎的存在和规律的内在部分/外节结与最佳矫正视力视野和保存,并持续亏损的内段/外节结与色素性视网膜炎进展[-]。此外,缺乏外部限制膜与视力减退[27]。这是符合我们的病人,愿景是减少与缺乏内在的光感知段/外节结和外部限制膜perimacular地区和不规则的内段/外节结在中央视网膜。

Electroretinography非常有助于色素性视网膜炎的诊断和监测。一般来说,杆功能大大受到影响。锥函数,虽然影响较小,仍然不正常。完整的字段网膜电图可以是非常有用的在色素性视网膜炎的诊断措施整个视网膜的功能。我们的病人显示显著减少锥杆功能的左眼。尽管它是超过25年以来她第一次症状,右眼杆功能完全正常。

多病灶的electroretinography可能特别有用在剩下的视网膜功能的先进的色素性视网膜炎太小,一场网膜电图。在温和的色素性视网膜炎,外环平均关联与暗混合锥/杆振幅与全磁场网膜电图[31]。多病灶的electroretinography显示逐渐丧失perimacular地区最大振幅,而更高级的情况下也会影响黄斑响应[32]。中央环的内隐时间仍处于正常水平,但随偏心率增加[15日31日]。最佳矫正视力之间的相关性和多焦点的网膜电图振幅中央六边形(31、33)。视力和隐式时间之间的关系更具争议。Moschos et al。[33],发现敏度和隐式时间之间成反比关系。别人还没有发现这个关系敏锐和隐式时间[31]。我们的病人显示显著降低振幅同心圆,包括中央六边形。由于减少振幅没有形成一个明确的高峰,隐式时间难以确定。 The central retinal function of this patient may be affected in part due to the presence of the lamellar hole, but given the severity of abnormal central multifocal electroretinogram function, degeneration due to retinitis pigmentosa is more likely to be the cause of our patient’s visual loss.

鉴别诊断

重要的是治疗视网膜色素变性的排除其他原因,船衰减和视神经苍白。主要的差异可以用彻底病历被排除在外。感染或炎症条件,如梅毒、弓形体病会导致色素违规行为类似于视网膜色素变性(14日,34)。有毒的视网膜病变,特别是由于吩噻嗪药物,氯喹、或羟氯喹可引起黄斑病变,外围色素性视网膜病变,减少夜视[6]。创伤性视网膜病变,特别是从腹部钝伤,还可以显示视网膜色素变化类似于色素性视网膜炎。最后,癌症相关的视网膜病变可以表现为相似的迹象,如视网膜动脉衰减和色素的变化。然而,视力丧失的时间进程发生在星期或月为癌症相关视网膜病变相比,年和色素性视网膜炎。我们的病人报告没有历史与炎症一致,使用已知的retinotoxic药物,或创伤;和视力丧失多年来发生。

治疗/管理

目前没有研究涉及单边色素性视网膜炎的治疗管理是基于双边色素性视网膜炎的研究。不幸的是,目前还没有治疗可以阻止或逆转色素性视网膜炎的过程。基因治疗作为治疗正在调查,在研究雷伯氏先天性黑内障它已被证明是保护而不是恢复[30]。因此,基因疗法可能是更有效的在疾病的早期阶段。维生素A治疗是有争议的,和最小放缓的色素性视网膜炎发展必须平衡的潜在不利影响长期使用高剂量维生素A (30、31)。其他抗氧化剂,包括ω- 3脂肪酸和叶黄素,可能有一些好处,但更多的研究是必要的,以确定其有效性。与双边色素性视网膜炎、低视力服务经常使用,但这可能不是必要的单边色素性视网膜炎根据眼睛的视觉质量不受影响。遗传咨询建议,尤其是如果有家族史的色素性视网膜炎。白内障提取可能的减少眩光,提高视觉受影响的眼睛,尽管预后是保护那些混乱的内/外节结[32]。

预后

很少有研究长期随访的单边色素性视网膜炎,但之前明白单方面色素性视网膜炎保持单边。法雷尔et al。[12],有两个病人随访8年和14年,分别在这两种情况下不受影响的眼睛没有RP的迹象。韦勒et al。[5],有一个病人没有影响眼睛的变化超过30年的时间跨度。Gauvin和同事[33],然而病人表现为单边色素性视网膜炎是谁见过八次三十多年中双边色素性视网膜炎。网膜电图是第一个评估检测的发展对侧眼视网膜色素变性的迹象。应该有谨慎解释单边色素性视网膜炎患者的长期预后。后续访问,尤其是electroretinography,应经常与这些病人。

大多数的单边色素性视网膜炎的发展是从研究推断双边色素性视网膜炎。然而,Potsidis et al .[3],回顾性调查15例的单边色素性视网膜炎来确定视野和视网膜电流图损失与正常相比,与年龄相关的变化相反的眼睛。视野每年减少4.9%相比,在一个正常的没有改变,衰老的眼睛。网膜电图振幅为0.5赫兹闪光每年下降了4.7%,而老年性改变减少了1.4%。网膜电图振幅为30.0赫兹闪光显示类似的减少4.6%每年在色素性视网膜炎的眼睛和1.2%正常下降,衰老的眼睛。

在这里,我们提出一个单边色素性视网膜炎。28年的初期症状后,一个完整的检查显示没有侧眼视网膜色素变性的迹象。单边色素性视网膜炎是一种罕见的疾病,只有一只眼睛体现色素性视网膜炎的症状和临床特点。不受影响的眼睛没有色素性视网膜炎的症状或体征,包括正常的视网膜电流图。一旦鉴别诊断排除,电诊法的数据可以帮助确认单边色素性视网膜炎的诊断。需要更多的信息关于这种疾病的进展和单边色素性视网膜炎患者应密切监测的变化影响。直系亲属,特别是孩子,应该评估以及为了建立或排除遗传模式。

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