孕妇胎儿畸形的优势:multi-centric观察研究

摘要目的:观察胎儿异常的优势在孕妇multi-centric设置。

方法:这个前瞻性观察性研究包括20225名孕妇的产前护理大学医院和胎儿医学单位从2016年到2019年。胎儿解剖扫描完成为所有参与者。

结果:一百八十三例胎儿先天性畸形,收益率的患病率约为0.9%。第三个病例有积极的血缘关系,这在骨骼和胸异常的情况下增加。历史的存在明显异常的8.2%主要是骨骼和心脏异常。药物摄入的历史只有在1.6%的情况下验证。六十三名妇女的183个(34.4%)被诊断出胎儿神经系统异常。

结论:产前诊断为先天性畸形的早期检测和咨询建议。

世界卫生组织报道,先天性异常特征为畸形胎儿器官或结构或功能的系统。可以诊断胎儿畸形产前或更高版本[1]。

先天性畸形的发生率是2% - 3%的所有交付。然而,胎儿畸形代表围产期死亡原因的20% - 30% [2]。胎儿畸形的优势国家之间的不同。在日本有先天性畸形发生率是1.07%,台湾4.3%。美国注册,胎儿畸形的患病率为2% - 3%,2%在英格兰和1.49%南非[3]。国家之间的差异可以归因于社会、经济和种族的健康影响。据报道,先天性心脏和神经管缺陷是最严重的畸形[4]。先天性畸形的病因是遗传在30% - 40%,在4%到9%的情况下环境。胎儿先天性畸形的遗传原因代表了大部分。百分之六的病例是由于染色体畸变、单基因干扰和发生在25%,20% - 30%的遗传原因是多因素疾病。 However, in about 50% of fetal malformations, the cause is unknown [5]. Increased age of the mother is correlated to abnormal intrauterine fetal development and chromosomal abnormalities especially Down’s syndrome [6]. The main aim of antenatal diagnosis in cases of high maternal age or family history is detection of fetal malformations due to chromosomal aberrations and single gene defects [7]. Since the setting up of the European surveillance of congenital anomalies (EUROCAT) in 1980, many cases with congenital malformations have been detected antenatally [8].

不同的安排关于先天畸形的产前诊断在许多国家已经出现了。国家有不同的文化、社会和宗教问题控制结束妊娠。所有这些因素影响变化在许多国家的政策。建议在英国,胎儿异常扫描提供给孕妇18周+ 0天至20周+ 6天在常规产前保健[9]。因此,我们的主要结果是评估的有效性实施常规诊断程序先天性畸形和检出率。

这项前瞻性观察性研究包括了20225名孕妇的产前护理来Beni-Suef大学医院和多个胎儿医学单位从2016年到2019年。这项研究是通过伦理委员会Beni-Suef大学医学院。一个消息灵通的口头同意是由所有参与者在研究。入选标准包括:胎儿先天性异常单。没有特定的模式年龄、居住、平价和妊娠是包括在内。女性医学疾病,吸烟者或有感染被排除在外。

所有参与者受到从EURO-CAT充分考虑历史数据;这包括:母亲的年龄,怀孕前的历史(ies)与胎儿畸形或非整倍性和历史peri-conceptional叶酸的摄入量。等其他数据包括:血缘关系,居住(城市、农村和工业)、辐射、药物摄入量(除了FDA B类)和潜在的畸胎原曝光。胎儿评估是由腹部超声。产科超声评估胎儿性别、胎龄和胎儿解剖发现先天性畸形包括类型和数量。负责检验记录所有数据。超声诊断系统(US-Xario 200年东芝美国医疗的美国公司,加州,美国)使用。

统计分析

分析数据是使用社会科学统计软件包版本16 (SPSS 16.0版Windows,芝加哥,伊利诺斯州)。意味着和SD或中值和范围被用来表达数字数据哪个是合适的。频率或百分比用于定性数据。定性变量通过卡方检验进行比较。p——值小于0.05时使用的是统计学意义的变量。

胎儿先天异常被发现在一百八十三年(183年)女性,收益率普遍评估参与者的0.9%。母亲的年龄时诊断是29年;只有1例(0.5%)有母亲的年龄超过40年。31.1%的病例有积极的历史。这增加的骨骼和胸异常分别达到45%和55.6%。历史的存在明显异常的研究病例总数的8.2%。这是最常见的骨骼为例(27.3%),心脏异常(16.7%)。诊断妊娠年龄中位数为24周。药物摄入的历史只有在1.6%的情况下验证。Peri-conceptional叶酸摄入量研究发生在60.2%的情况下,75%的病例与脊柱异常-叶酸摄入量的历史,与头和脊椎异常的重要风险增加。 The most frequent anomalies were those affecting the nervous system representing 34.4% of all cases (63 cases), the second common was renal and genital system 45 cases (24.5%) followed by GIT and anterior abdominal wall 37 cases (20.2%), heart 12 cases (6.5%), and then chest 9 cases (4.9%).

母亲的年龄中位数为研究案例是29年。至于居住权,异常一般是更常见的在城市地区,那里的发生率明显高于胸,GIT,脖子、肾、脊椎和骨骼异常。然而,头部和心脏异常更在农村地区(表1)。

血缘关系的历史被发现在31.1%的情况下,这个范围广泛的不同异常。只有14.3%的脖子,头异常23.8%,25%的脊柱异常的情况下,35.1%在GIT中,41.7%的心脏;它在骨骼异常达到45%,胸异常为55.6%。至于之间的分布情况;主要是相关的骨骼异常(27.3%),其次是心脏异常(16.7%),然后头异常(9.5%)。缺失或不足peri-conceptional叶酸摄入量在39.8%的情况下发生。率最高是脊柱异常(75%)和头异常(65.9%),其次是胸部异常(44.4%),心脏(41.7%)(表2)。

妊娠诊断年龄中位数为24周。这11-37周之间差异很大。早期诊断为颈部异常21周(中位数),大约是22周心脏和GIT异常和24周左右头和骨骼异常。率1周的新生儿的生存也是可变的。最好是对骨骼异常(77.8%),那么肾脏异常(71.4%),60%头异常,GIT异常占53.1%,50%的脖子异常。存活率最低的是胸的心脏(37.5%)和(12.5%)异常(表3)。

在这项研究中患病率有先天性畸形的概率是0.9%。全世界的先天畸形率范围在2% - 3%之间的出生,和不同国家之间实现强大的常规超声筛查程序和检测率不同的异常[10]。我们的结果是部分可比与禁忌,等人谁评价先天性畸形的优势和相关的风险因素在伊拉克。他们报道0.7%的胎儿畸形患病率研究人口[11]和其他结果在阿拉伯联合酋长国(0.8%)[12]。这些结果略低于在巴西(1%)[13]。同时,先天性畸形的发生率是1.3%在科威特[14]1.4%[15]在印度。此外,我们的结果同意另一项研究中,作者发现优势[16]有先天性畸形的概率是0.9%。目前的结果低于研究旨在发现Zagazig大学医院在埃及。这项研究的作者评估先天性畸形的患病率在只有一个新生儿出生的生活中。他们得出的结论是,先天性异常63例新生儿出生的生活中会发生在2517 (2.5%)[17]。 The incidence of congenital malformations ranged from 1.2% to 7% as reported by many authors. These ranges may be attributed the type of population evaluated, the duration of evaluation and accuracy of diagnosis of malformations by each sonographer. Thus, assessment including the easily detected anomalies reported higher incidence than those studies evaluating women for only major anomalies. In addition, the research work including women with risk factors correlated to congenital anomalies show high prevalence [18]. Moreover, worldwide differences in prevalence of congenital anomalies may be attributed to ethnic variations that affect mainly genetic causes of fetal malformations. Teratogenicity, environmental factors and family history also play a very important role in these variations among countries [19]. Also, the results vary according to the type and number of participants in each study and duration of assessment [20].

2009年,研究人员在EURO-CAT排除在外,先进的母亲的年龄本身带来额外的先天性畸形的风险不是由染色体畸变造成的。对不同的结构异常产妇年龄相关的风险显著不同。神经和消化系统异常,产妇子宫内感染综合症和三尖瓣闭锁被发现更多的年轻女性,在老年妇女在脑膨出的风险更大,胎儿酒精综合症和食管闭锁[21]。然而,目前的研究显示,产妇年龄无显著差异之间的各种异常。这可能是解释为研究人口的样本大小的差异。至于住所,大多数研究的病例(54.1%)生活在城市地区,而病例(45.9%)来自农村。这种差异是显著的异常心脏和头部异常更在农村地区。这可能反映了不同诊断异常和获取医疗服务的,而不是实际的患病率。来自美国的研究显示增加主要异常的发生率较低的社会经济状态,主要是相关的农村地区。虽然residence-based方法在加拿大研究显示没有区别住校至于先天异常的发生率[22]。 Concerning, history of paternal consanguinity, 31.1% of cases had positive history. This increased in cases of skeletal and thoracic anomalies to reach 45% and 55.6% respectively. Studies about genetic causes of fetal malformations and consanguinity in Egypt reported that 33% of women with birth defects showed positive consanguinity [23]. The presence of past history of anomalies was evident in 8.2% of cases. It was most common for cases with skeletal (27.3%) and heart (16.7%) anomalies. This can be related to the mode of inheritance of these conditions. In a Danish study, where authors investigated the risk of recurrence of congenital anomalies; it was highest for cases of neural tube defects (11%) and lowest for heart defects (2%) [24]. History of drug intake was only verified in 1.6 % of cases. However, relation of these exposures to the occurrence of fetal malformations cannot be judged due to multifactorial etiology of these conditions. This coincides with data of Chung W about teratogens and their effects which showed that teratogenic agents cause approximately 7% of all congenital anomalies [25]. Median gestational age for diagnosis was 24 weeks; it’s related to the nature of anomaly, and which system affected. Whereas skeletal anomalies were diagnosed at gestational age of 24 weeks, neck anomalies had mean age of diagnosis of 21 gestational weeks. This magnifies the need for a routine application program for early diagnosis of these conditions and hence the referral of complicated ones to higher level of medical care. In England, with routine second trimester scan, mean age of diagnosis of neural anomalies is 21 weeks. While in France it is 19 weeks [26]. In the present study fetal nervous system was the most common to show malformations in 63 women out of 183 participants (34.4%), the second common was renal and genital system 45 cases (24.5%) followed by GIT and anterior abdominal wall 37 cases (20.2%), heart 12 cases (6.5%), and then chest 9 cases (4.9%). These results agreed with those of a study which was conducted in Egypt [27], in which the authors reported that CNS anomalies were the most common (32.1%) then come renal and urinary tract malformations (14%), while cleft lip and/or palate represented 2% in their study. Well organized antenatal visits help accurate prenatal diagnosis of congenital anomalies early. Fetal medicine requires a multidisciplinary team; obstetrician, pediatrician, geneticist, and pediatric surgeon. Their comprehensive work provides proper counseling to parents of affected fetus. The requirement to follow-up all pregnancies and terminations is necessary to determine the correct ultrasound diagnosis. This study was conducted in a rural setting in our country. Despite some known data in this research work, we believe that it will add to the scientific community and help in prenatal counselling of women especially in countries with low health services.

伦理批准

这项研究是通过Beni-Suef大学医学院伦理委员会2015年12月25日的。注册的电话号码是1210 - 2015。

同意:给所有参与者在研究开始的口头同意。

作者的贡献

艾哈迈德Khedr哈利法和赛义德穆罕默德·赛义德:协议的发展。

Ahmed Khedr赛义德默罕默德·赛义德和Sherwet m . Shawky:数据收集和管理

Ahmed Khedr哈利法默罕默德·a . m . Eweis Nesreen a·a·谢哈塔:数据分析

NAA谢哈塔和艾哈迈德Khedr哈利法:手稿写/编辑

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